携带者筛查助力优生优育
大量的遗传病患者面临着“无药可医”、“望药兴叹”的问题。遗传病不仅仅是一个医学问题，也是一个社会问题。以NGS技术为基础的携带者筛查可一次性检测多种常见遗传病，结合辅助生殖或产前诊断技术，从源头阻断单基因病的发生，降低出生缺陷率。
筛查路径
检测方案
单基因病扩展性携带者筛查项目依托嘉检特有高精度捕获测序技术检测，遵循美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）《隐性遗传病携带者筛查指南（2021）》指南，结果嘉检10万+遗传病诊断/携带数据基础，优选380个基因，可覆盖377种疾病，包含但不限于：基因与表型相关性明确、在生命早期发病、严重影响生活质量、造成认知和躯体损害（需要手术或医疗干预）等。
★本检测还增加了叶酸代谢能力基因检测，可及早发现个体对叶酸的吸收利用水平，指导个性化叶酸补充，加强孕前产前检测，以降低新生儿出生缺陷风险。
适用人群
■ 所有育龄备孕或孕早期夫妇 ■关注下一代健康的夫妇
注：
① 已知有遗传病家族史的人群、遗传病临床表型的人群或生育过遗传病患儿的人群，建议先进行家族/自身/先证者病因排查。
② 建议已怀孕的夫妻在孕13+6周前夫妻双方同时送检，以确保有充裕的时间进行产前诊断。
筛查高风险夫妇的诊断/转诊
低风险夫妇：常规进行产检、需注意受检者自身仍有残余风险、新生儿可能有新发变异，不能排除筛查范围之外的基因与疾病。
高风险夫妇：建议进行遗传咨询，根据夫妻自身情况进行妊娠决策，可选择辅助生殖或产前诊断。
嘉检单基因病扩展性携带者筛查
单基因病扩展性携带者筛查检测方案参数要求：平均测序深度>200X,同时检测和分析SNV、CNV（含外显子水平）、indel、已知深度内含子变异等。
样本类型：外周血2-3ml
运输条件：2-8℃运输（采血管外包装用气泡膜缓冲，防止运输碰撞破裂）