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实现精准医学

高精度遗传病因学检测

核基因组/线粒体基因组

遗传性疾病是由个体基因组异常引起的疾病,通常源于细胞核基因组或线粒体基因组的异常。因核基因组发生异常的范围可以从微小到大――从单个基因DNA的单个碱基致病性变异(SNV)到基因组拷贝数变异(CNV),到涉及整个染色体组的数目异常和/或结构变异;线粒体基因组的异常通常表现为线粒体DNA上单个碱基的改变(SNV)或结构异常(缺失/重复)。一些遗传性疾病遗传自父母,而其他遗传性疾病源于基因组(核基因组/线粒体基因组)的新发变异。



遗传病复杂致病机制

多快好省,一步到位

嘉检高精度遗传病因学检测项目

经典病例 - 双基因组变异相关疾病

患者:女, 6岁
临床病症:
全身肌阵挛发作为主,发育性及癫痫性脑病,怀疑左室假腱索,怀疑鼻窦炎,上呼吸道感染
家族史:
父母无相关临床症状
检测方案:
高精度遗传病因学极速筛查
高精度临床外显家系检测结果
一、检测结论:
二、检测结果和解读:
基因名称 OMIM编号 遗传方式 HG19位置 转录本 基因区 核苷酸与氨基酸改变 合子状态 人群频率 ACMG变异 分类 相关疾病/文献 来源
SCN1A 182389 AD chr2:16690**** NM_001165963 - c.15##delG(p.K5##Efs*40) 杂合 - 2类-可能致病 Dravet 综合征和癫痫相关疾病 新发
高精度线粒体基因组家系检测结果
一、检测结论:
二、检测结果和解读:


基因名称 OMIM编号 遗传方式 HG19位置 转录本 基因区 核苷酸与氨基酸改变 合子状态 人群频率 ACMG变异 分类 相关疾病/文献 来源
MT-CYB 516020 母系 chrM:154## NC_012920 - m.154##G>A, p.G2##D 1#.9% <0.001 2类-可能致病 组织细胞样心肌病,肝脂肪变性和急性肾小管坏死 新发

疾病1:Dravet 综合征和癫痫相关疾病,主要临床特征:

① 临床表现可有癫痫,肌阵挛,共济失调,精神运动发育迟缓。

疾病2:组织细胞样心肌病,肝脂肪变性和急性肾小管坏死疾病,主要临床特征:

① 临床表现为反复惊厥发作,以全面性发作,全身肌阵挛发作为主,发育性及癫痫性脑病。