大量的遗传病患者面临着“无药可医”、“望药兴叹”的问题。遗传病不仅仅是一个医学问题，也是一个社会问题。以NGS技术为基础的携带者筛查可一次性检测多种常见遗传病，结合辅助生殖或产前诊断技术，从源头阻断单基因病的发生，降低出生缺陷率。



单基因病扩展性携带者筛查方案以嘉检特色高精度捕获测序为基础、其他辅助技术作为补充进行检测，旨在进行符合中国人群基因特征的携带者筛查，该项目以嘉检医学10万+遗传病诊断/携带数据为基础、选择基因与表型相关性明确、在生命早期发病、严重影响生活质量、造成认知和躯体损害（需要手术或医疗干预）、所筛查的夫妇有干预措施（产前诊断或PGT干预）等条件选择包含脊髓性肌萎缩症（SMA） 共121种遗传病，覆盖116个基因的优选检测方案，覆盖疾病和基因情况如下：



■ 所有育龄备孕或孕早期夫妇                                                 ■关注下一代健康的夫妇

注：

① 已知有遗传病家族史的人群、遗传病临床表型的人群或生育过遗传病患儿的人群，建议先进行家族/自身/先证者病因排查。

② 建议已怀孕的夫妻在孕13⁺⁶周前夫妻双方同时送检，以确保有充裕的时间进行产前诊断。

单基因病扩展性携带者筛查检测方案参数要求：平均测序深度>200X,同时检测和分析SNV、CNV（含外显子水平）、indel、已知深度内含子变异等。

样本类型：新鲜外周血3-5ml，避免反复冻融，无凝血，溶血

运输条件：2-8℃运输（采血管外包装用气泡膜缓冲，防止运输碰撞破裂）

参考文献：

[1]http://www.omim.org/statistics/entry

[2]http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html

[3]March of Dimes, Global Report on Birth Defects 2006.

[4]《中国罕见病药物可及性报告(2019)》

[5]http://www.gov.cn/xinwen/201910/23/content_5444050.htm