为什么要进行染色体畸变检测？
我国出生缺陷的发生率约为5.6%[1] ，其中染色体畸变约占出生缺陷遗传病因的80%以上[2]，具体包括染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations, pCNVs)等。因此，对染色体畸变进行及时、准确的检测及评估，将有利于减少活产儿的严重出生缺陷，对于优生优育具有极为重要的临床意义。
CMA-seq重要背景遗传性染色体畸变评估的技术解决方案
中深度CMA-seq更优
临床应用场景
临床表现为发育迟缓、智力低下等的患者及其父母
» 生长发育迟缓;
» 特定的发育异常(如：小头畸形、身材矮小或巨头畸形、过度生长);
» 超过两项的面部畸形(如：五官间距过大，耳鼻异常);
» 先天性身体畸形(如：心脏缺陷、手部异常);
» 行为问题(自闭症样谱系障碍);
» 其它医学检测为染色体疾病，需要确诊的患者。
流产物检测
» 单次流产、反复流产，需要查明原因的家庭;
» 不明原因发生反复自然流产的家庭;
» 针对反复自然流产正在接受多种医学治疗但无法确定是否有效的家庭。
产前检测
» 具有染色体疾病家族病史的胎儿及父母/不良孕育史的夫妇;
» 产前超声检查发现胎儿结构异常或者软指标异常的胎儿及父母;
» 宫内发育迟缓的胎儿及父母;
» 其他产前筛查发现胎儿异常或有自主产前检测意愿的夫妇。
CMA-seq技术优势
常见染色体畸变评估的技术解决方案
样本要求
外周血
成人不低于2ml
①一次性无菌EDTA抗凝（紫色帽）真空采血管，2-8℃保存，一周内送检； -20℃，三个月内送检； -80℃，一年内送检；
②—次性无菌肝素钠抗凝采血管（绿色帽）保存，24h 内到达送检实验室。
组织样本
羊水：5-7ml
①一次性无菌离心管保存，2-8℃一天内送检； -20℃一周内送检； 干冰72小时内运输。
绒毛、流产组织：不低于0.2g
①要求样品新鲜； 不接收用福尔马林、酒精、丙酮等固定液固定过的样品，组织表面不能有过多血污或腐败物，使用生理盐水充分清洗后干冰保存运输；
②可使用专门的组织保存管（无菌），容器无破损、泄露⸺干冰运输；
③或使用本公司提供的组织保存液，容器无破损、泄露⸺2-8℃运输。
脐血：不低于0.6ml
①一次性无菌EDTA抗凝（紫色帽）真空采血管保存：2-8℃保存，一周内送检； -20℃，三个月内送检； -80℃，一年内送检（保存期间避免反复冻融）。
DNA
总质量：产前≥200ng，产后≥2ug
浓度：在Qubit检测下浓度大于50ng/ul，电泳质检未见DNA降解
①一次性无菌、无DNA酶、无RNA酶的1.5ml离心管保存，2-8℃保存，一周内送检；-20℃，三个月内送检； -80℃，一年内送检（保存期间避免反复冻融）。
如有疑问请致电 400-179-2998
技术·精心、医院·放心、医生·舒心、患者·安心
技术·精心
•变异类型覆盖全面(致病性微缺失微重复、三倍体、 AOH、非整倍体等)
•片段拷贝分辨细致(可检测低至50kb拷贝异常)
•CNV区间定义精确(通过断点和测序深度定义CNV的大小)
•嵌合比例估算优化(可检测低至10%的嵌合)
医院·放心
•国产医疗器械三类注册
•高拓展性技术平台
•本地化院内合规开展
医生·舒心
•国产自主开发分析软件和报告系统
•最新编码区与非编码区解读标准
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参考资料