通过个性化的诊断和咨询

实现精准医学

• 高精度临床外显家系

遗传性疾病检测传统解决方案


与人类遗传性疾病相关的遗传变异涉及多种类型,包括染色体的畸变、单亲二体(UPD)、拷贝数变异(CNV,约占遗传性疾病案例的10% [PMID:26872209,28940419])、基因的单个碱基的变异(SNV)和小片段插入/缺失变异(indel)等。不同遗传变异类型而导致相同的疾病,例如15q11母源缺失、15q11父源UPD、UBE3A基因变异、15q11印记中心缺失均可导致Angelman综合征。这往往需要经过从宏观到微观的检测和逐渐寻找病因的过程,从整条染色体的检测(核型分析),再到染色体微缺失/微重复的检测(CMA或CNVseq、FISH),再到基因层面的探索(Sanger测序、高通量测序),逐层抽丝剥茧,探究根源,这可能需要经历较长时间的检测和结果的等待,而且整体耗费较高。

基因/基因组疾病最新解决方案




 更准确 更省时 更全面 更省钱  

高精度临床外显家系项目特点

秉承“Patient First”的理念,以临床应用为中心,涵盖了OMIM上已知明确的致病基因进行检测和解读,诊断阳性率超过60%。可分析涵盖从一个碱基到染色体层面的多种变异类型,具有全变异谱覆盖的特点。临床上可帮助实现精准的基因诊断,不仅有助于疾病的确诊,改善治疗和干预方案,缩短就医周期,节省就医费用,而且在短期和长期内显著提升医疗结果,是临床遗传病明确诊断的优质选择。

以“临床应用为中心”的已知致病基因

迄今为止,孟德尔遗传表型共7,103种,其中分子基础明确的为4,592种(占64%),已明确的致病基因为4,592个(占23%),其中有相当一部分基因(1,389,占比24%)存在一对多的关联,即一个基因与多种孟德尔遗传病关联(更新至2022年2月25日)。



嘉检高精度临床外显家系检测项目

精典病例 - 高精度临床外显家系

患者:男, 4岁
临床病症:
自闭症,智力低下,精神发育迟缓,头颅MRI显示髓鞘发育不良
家族史:
父母无相关临床症状
检测方案:
高精度临床外显家系
检测结果:
Rett综合征/COHEN综合征
高精度临床外显家系检测报告
一、检测结论:检测到与临床表现可能相关的多个罕见变异。
二、检测结果和解读:

检测结果质控统计:这个综合征基因包检测区间包括5,177个相关基因,74,566个编码区总共含有12,424,088个碱基。

平均覆盖深度289+/-124X,大于10X 覆盖区间占99.9%,大于20X 覆盖区间占99.8%。

基因名称 OMIM编号 遗传方式 HG19位置 转录本 基因区 核苷酸与氨基酸改变 合子状态 人群频率 ACMG变异 分类 相关疾病/文献 来源
FOXG1 164874 AD chr14:2******** NM_005249 - c.#C>A(p.N#k) 22.1% - 2类-可能致病 Rett综合征 新发
VPS13B 607817 AR chr8:10*******_10******* NM_017890 - #号外显子缺失 X1 - 2类-可能致病 COHEN综合征 母亲(杂合)
VPS13B 607817 AR chr8: 10******* NM_017890 - c.#A>G(p.S#G) *半合 - 2类-可能致病 COHEN综合征 父亲(杂合)
病例特点:

(1)一次检测同时分析SNV、CNV(单个外显子缺失)、低比例嵌合变异;

(2)家系分析确定新发变异和复合杂合变异及来源;

(3)明确VPS13B基因的新型变异;

(4)单次检测明确两种疾病。

*一次检测同时分析点变异、单个外显子缺失和低比例嵌合变异

精典病例 - 高精度临床外显家系

患者:男, 2个月
临床病症:
噬血细胞综合征,巨细胞病毒感染
家族史:
父母无相关临床症状
检测方案:
高精度临床外显家系
检测结果:
家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症3型
高精度临床外显家系检测报告
一、检测结论:检测到与临床表现可能相关的罕见变异。
二、检测结果和解读:

检测结果质控统计 :这个综合征基因包检测区间包括 5,177 个相关基因,74,566个编码区总共含有 12,424,088个碱基。

平均覆盖深度 280 +/ -177 X,大于10X 覆盖区间占99.9%,大于20X覆盖区99.7%

基因名称 OMIM编号 遗传方式 HG19位置 转录本 基因区 核苷酸与氨基酸改变 合子状态 人群频率 ACMG变异 分类 相关疾病/文献 来源
UNC13D 608897 AR chr17:7383xxxx NM_199242 - c.1xx-308C>T 杂合 <0.001 1类-致病突变 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症3型 母亲(杂合)
UNC13D 608897 AR chr17:7383xxxx NM_199242 - c.1xxxdelC(p.PxxxHfs*6) 杂合 <0.001 1类-致病突变 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症3型 父亲(杂合)
家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症3型,临床表现主要特征:

① 长期发热,血细胞减少,肝脾肿大,低纤维蛋白原和甘油三酯、铁蛋白升高,会出现神经系统异常。

*精准分析已知致病的深度内含子变异

精典病例 - 高精度临床外显家系

患者:女, 3个月
临床病症:
CMA示16号染色体杂合性丢失
家族史:
父母无相关临床症状
检测方案:
高精度临床外显家系
检测结果:
母源UPD16相关疾病/遗传性淋巴水肿3型/酪氨酸血症2型
高精度临床外显家系检测报告
一、检测结论:检测到与临床表现可能相关的多个罕见变异。
二、检测结果和解读:

检测结果质控统计:这个综合征基因包检测区间包括 5,177个相关基因,74,566 个编码区总共含有 12,424,088个碱基。

平均覆盖深度315+/-182X,大于10X 覆盖区间占99.9%,大于20X 覆盖区间占99.7%

基因名称 OMIM编号 遗传方式 HG19位置 转录本 基因区 核苷酸与氨基酸改变 合子状态 人群频率 ACMG变异 分类 相关疾病/文献 来源
chr16 - - chr16:6***_90****** - - 90MB mUPD - 2类-可能致病 母源 UPD16相关疾病 母亲
PIEZO1 611184 AR chr1688****** NM_001142864 - c.#G>A(p.V #I) 纯合* < 0.001 3类-意义未明 遗传性淋巴水肿 3型 母亲(杂合)
PIEZO1 611184 AR chr1688****** NM_001142864 - c. #A>G(p.E#G) 纯合* 0.008东亚 3类-意义未明 遗传性淋巴水肿 3型 母亲(杂合)
TAT 613018 AR chr1671****** NM_000353 - c. #G>A(p.R#Q) 纯合* < 0.001 3类-意义未明 酪氨酸血症 2型 母亲(杂合)
病例特点:

① 一次检测同时分析SNV、单亲二体(UPD);

② 单次检测明确多种疾病。

*一次检测同时分析点变异和单亲二倍体(UPD)

精典病例 - 高精度临床外显家系

患者:女, 1岁
临床病症:
宫内窘迫和出生时轻度窒息史,重度营养不良,反复发热
家族史:
父母无相关临床症状
检测方案:
高精度临床外显家系
检测结果:
7号染色体单体嵌合综合征
高精度临床外显家系检测报告
一、检测结论:检测到与临床表现可能相关的罕见变异。
二、检测结果和解读:

检测结果质控统计:这个综合征基因包检测区间包括 5,177个相关基因,74,566 个编码区总共含有12,424,088个碱基。

平均覆盖深度351+/-228X,大于10X 覆盖区间占99.9%,大于20X 覆盖区间占99.8%

基因名称 OMIM编号 遗传方式 HG19位置 转录本 基因区 核苷酸与氨基酸改变 合子状态 人群频率 ACMG变异 分类 相关疾病/文献 来源
chr7 252270 - chr 7 - - - 嵌合(x1.6) - 2类-可能致病 7号染色体单体嵌合综合征 新发
病例特点:

① 精确分析父源染色体和母源染色体的比例;

② 家系分析明确变异来源。

*精准分析染色体的嵌合变异