消化系统疾病有相当一部分具有显著的遗传性特征，并在家族中具有遗传倾向。诸如炎症性肠病、遗传性肝病、胆汁淤积症、先天性腹泻等临床相对常见疾病，因临床致病因素多样，包括解剖异常，菌群失调或其他疾病应激性反应而往往忽略遗传因素，遗传异质性的存在也给疾病的基因诊断带来挑战。

虽然在许多遗传性疾病中可见慢性肝损害，但以肝脏作为主要靶器官的遗传性疾病最常见的为胆汁淤积症、高胆红素血症等。

▶ 1.胆汁淤积症（cholestasis）是指肝内外各种原因造成胆汁形成、分泌和排泄障碍，胆汁不能正常流入十二指肠而进入血液的病理状态，是婴儿期肝脏疾病最常见的表现之一，在2500-5000名活产婴儿中约有1人患有该病。

▶ 2.高胆红素血症是儿科特别是新生儿科的常见疾病，足月儿发生率约为60%，经过光疗后大多可以治愈，严重黄疸是重要的临床征象，常提示不同病因的严重肝胆疾病，若不及时得到确诊及正确治疗，可能引起胆红素脑病，对神经系统造成永久性伤害，甚至危及生命。基因诊断可以进行鉴别诊断，明确疾病预后及对症治疗，避免不必要的肝脏活检。

嘉检消化系统优选基因包涵盖临床常见的遗传性肝病、炎症性肠病、胆汁淤积症、先天性腹泻、肝豆状核变性、糖原累积症、消化道异常和Citrin缺乏症等。可同时分析SNV和indel（包括已知致病内含子变异）、拷贝数变异（CNV）、AOH，尤其是新型变异、罕见变异及嵌合变异等。

注：基因包内的所有基因均可以单独检测，并根据患者的临床表型进行调整，且随着医学的发展而有所变化，详情可咨询400-179-2998。