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• 呼吸系统相关遗传病

呼吸系统相关遗传病概述

以肺脏遗传性疾病最为多见的呼吸系统相关遗传病,是一组以呼吸系统异常的临床表现、生化指标和影像学结果等为特征的遗传性疾病,其发病源自异常遗传因素即相关的致病基因变异。临床表现可为单一病症或是其他综合征症状性表现。

遗传性肺部疾病可影响肺部气道(哮喘、COPD、囊性纤维化和原发性纤毛运动障碍)、肺实质(肺纤维化,Birt Hogg Dube综合征和结节性硬化症)和脉管系统(遗传性恶变性毛细血管扩张症)。这些病症包括单纯的单基因病如Kartagener综合征和α1-抗胰蛋白酶缺乏症,其中关键基因的变异足以导致明确的疾病表型。大约10%的α1-抗胰蛋白酶缺乏症的婴儿还可发生肝脏疾病[ PMID:18796107 ]。美国肺脏协会(ALA)估计,约有10万美国人患有这种缺陷,约有2000万是该疾病的基因携带者。许多复杂的遗传性状受遗传因素的精细调控,例如哮喘和特发性肺纤维化。深入了解肺部疾病的遗传基础,有助于产前诊断和遗传咨询的开展。


嘉检呼吸系统相关遗传病检测基因包

嘉检呼吸系统优选基因包涵盖临床常见的表面活性物质功能障碍、纤毛运动障碍、间质性肺病、囊性纤维化、α1-抗胰蛋白酶缺乏症等。可同时分析SNV和indel(包括已知致病内含子变异)、拷贝数变异(CNV)、AOH,尤其是新型变异、罕见变异及嵌合变异等。

注:基因包内的所有基因均可以单独检测,并根据患者的临床表型进行调整,且随着医学的发展而有所变化,详情可咨询400-179-2998。

精典病例 - 肺表面活性物质代谢功能障碍

患者:男, 1岁
临床病症:
反复咳嗽、咳痰35天,CT示双肺弥漫堆成致密影,活检示间质性肺病等
家族史:
父母无相关临床症状
检测方案:
呼吸系统优选基因包
检测结果:
肺表面活性物质代谢功能障碍2型
呼吸系统优选基因包检测报告
一、检测结论:检测到与临床表现相关的罕见变异。
二、检测结果和解读:

检测结果质控统计:这个综合征基因包检测区间包括1,159个相关基因,17,018个编码区总共含2,761,186个碱基。

平均覆盖深度284+/-149X,大于10X覆盖区间占99.9%,大于20X覆盖区间占99.8%。

基因名称 OMIM编号 遗传方式 HG19位置 转录本 基因区 核苷酸与氨基酸改变 合子状态 人群频率 ACMG变异 分类 相关疾病/文献 来源
SFTPC 178620 AD chr8:2202xxxx NM_001172410 - c.xxxT>C(p.IxxT) 杂合 - 1类-致病变异 肺表面活性物质代谢功能障碍2型 新发
肺表面活性物质功能障碍2型,主要临床特征:

① 肺泡蛋白沉积症,特发性间质性肺病,肺气体交换障碍,呼吸急促等。

精典病例 - 原发性纤毛运动障碍

患者:女, 1个月
临床病症:
气促、咳痰、痰多1月余,初步诊断重症肺炎
家族史:
父母无相关临床症状
检测方案:
呼吸系统优选基因包
检测结果:
原发性纤毛运动障碍29型
呼吸系统优选基因包检测报告
一、检测结论:检测到与临床表现可能相关的罕见变异,但需要进一步明确其相关性。
二、检测结果和解读:

检测结果质控统计:这个基因包检测区间包括1,159个相关基因,17,018个编码区总共含有2,761,186个碱基。

平均覆盖深度275+/-73X,大于10X 覆盖区间占99.7%,大于20X 覆盖区间占99.5%。

基因名称 OMIM编号 遗传方式 HG19位置 转录本 基因区 核苷酸与氨基酸改变 合子状态 人群频率 ACMG变异 分类 相关疾病/文献 来源
CCNO 607752 AR chr5:5452**** NM_021147 - c.2##_2##dup(p.Q8#Rfs*8) 杂合 <0.001 1类-致病突变 原发性纤毛运动障碍29型 父亲(杂合)
CCNO 607752 AR chr5:5452**** NM_021147 - c.7##G>C(p.R2##P) 杂合 - 3类-意义未明 原发性纤毛运动障碍29型 母亲(杂合)
原发性纤毛运动障碍29型,主要临床特征:

① 床表现主要为呼吸道中细菌和粘液滞留和感染引起的慢性耳-鼻窦-肺病等。