以肺脏遗传性疾病最为多见的呼吸系统相关遗传病，是一组以呼吸系统异常的临床表现、生化指标和影像学结果等为特征的遗传性疾病，其发病源自异常遗传因素即相关的致病基因变异。临床表现可为单一病症或是其他综合征症状性表现。

遗传性肺部疾病可影响肺部气道（哮喘、COPD、囊性纤维化和原发性纤毛运动障碍）、肺实质（肺纤维化，Birt Hogg Dube综合征和结节性硬化症）和脉管系统（遗传性恶变性毛细血管扩张症）。这些病症包括单纯的单基因病如Kartagener综合征和α1-抗胰蛋白酶缺乏症，其中关键基因的变异足以导致明确的疾病表型。大约10%的α1-抗胰蛋白酶缺乏症的婴儿还可发生肝脏疾病[ PMID:18796107 ]。美国肺脏协会(ALA)估计，约有10万美国人患有这种缺陷，约有2000万是该疾病的基因携带者。许多复杂的遗传性状受遗传因素的精细调控，例如哮喘和特发性肺纤维化。深入了解肺部疾病的遗传基础，有助于产前诊断和遗传咨询的开展。

嘉检呼吸系统优选基因包涵盖临床常见的表面活性物质功能障碍、纤毛运动障碍、间质性肺病、囊性纤维化、α1-抗胰蛋白酶缺乏症等。可同时分析SNV和indel（包括已知致病内含子变异）、拷贝数变异（CNV）、AOH，尤其是新型变异、罕见变异及嵌合变异等。

注：基因包内的所有基因均可以单独检测，并根据患者的临床表型进行调整，且随着医学的发展而有所变化，详情可咨询400-179-2998。