通过个性化的诊断和咨询

实现精准医学

• 眼科相关遗传病

眼科相关遗传病概述

婴儿中60%以上的失明病例是由遗传性眼科疾病引起的,如先天性白内障、先天性青光眼、视网膜色素变性等。而成人中,青光眼和黄斑变性是导致失明的两个主要原因,并且两者中有很大一部分病例呈现遗传性。实际上,高达1/3的遗传性全身型疾病中存在眼部异常,而某些特定的眼征成为确定某种疾病诊断的主要因素,如眼中特有的樱桃红色斑点通常提示Tay-Sachs病。

几乎所有的遗传方式,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁遗传、双基因遗传及线粒体遗传可见于眼遗传病。

嘉检眼科相关遗传病检测基因包

嘉检眼科疾病优选基因包针对视网膜色素变性、Leber遗传性视神经病变、先天性白内障、原发性先天性青光眼、视神经萎缩等疾病进行检测,可同时分析SNV和indel(包括已知致病内含子变异)、拷贝数变异(CNV)、AOH,尤其是新型变异、罕见变异及嵌合变异等。

注:基因包内的所有基因均可以单独检测,并根据患者的临床表型进行调整,且随着医学的发展而有所变化,详情可咨询400-179-2998。

精典病例 - 视网膜色素变性

患者:男, 47岁
临床病症:
自幼视力障碍、伴眼球震颤,临床诊断为视神经萎缩、视网膜色素变性
家族史:
父母无相关临床症状
检测方案:
眼科疾病优选基因包
检测结果:
视网膜色素变性2型
眼科疾病优选基因包检测报告
一、检测结论:检测到与临床表现相关的罕见变异。
二、检测结果和解读:

检测结果质控统计:这个基因包检测区间包括1,139 个相关基因,16,514个编码区总共含有 2,717,189个碱基。

平均覆盖深度312+/-128X,大于10X 覆盖区间占99.8%,大于20X 覆盖区间占99.6%。

基因名称 OMIM编号 遗传方式 HG19位置 转录本 基因区 核苷酸与氨基酸改变 合子状态 人群频率 ACMG变异 分类 相关疾病/文献 来源
RP2 300757 XL chrX:4671xxxx-4673xxxx NM_006915 - 3-5号外显子缺失 x0 - 2类-可能致病 视网膜色素变性2型 -
视网膜色素变性2型,主要临床特征:

① 临床表现有自幼视力障碍、伴眼球震颤。

精典病例 - 无虹膜畸形

患者:男, 51岁
临床病症:
先天性白内障,虹膜缺失,青光眼,双目失明
家族史:
患者小孩有类似症状,父母无相关临床症状
检测方案:
眼科疾病优选基因包
检测结果:
无虹膜畸形
眼科疾病优选基因包检测报告
一、检测结论:检测到与临床表现可能相关的罕见变异。
二、检测结果和解读:

检测结果质控统计:这个综合征基因包检测区间包括1,139 个相关基因,16,514个编码区总共含 2,717,189个碱基。

平均覆盖深度255+/-132X,大于10X覆盖区间占99.9%,大于20X覆盖区间占99.9%。

基因名称 OMIM编号 遗传方式 HG19位置 转录本 基因区 核苷酸与氨基酸改变 合子状态 人群频率 ACMG变异 分类 相关疾病/文献 来源
PAX6 607108 AD chr11:3182xxxx NM_001604 - c.xxx+1G>A 杂合 - 2类-可能致病 无虹膜畸形 -
无虹膜畸形,主要临床特征:

① 完全或部分虹膜发育不全,通常婴儿早期伴有中心凹发育不全、视力下降和眼球震颤;

② 伴晚发的眼部异常,如白内障、青光眼、角膜混浊和血管形成等。