婴儿中60%以上的失明病例是由遗传性眼科疾病引起的，如先天性白内障、先天性青光眼、视网膜色素变性等。而成人中，青光眼和黄斑变性是导致失明的两个主要原因，并且两者中有很大一部分病例呈现遗传性。实际上，高达1/3的遗传性全身型疾病中存在眼部异常，而某些特定的眼征成为确定某种疾病诊断的主要因素，如眼中特有的樱桃红色斑点通常提示Tay-Sachs病。

几乎所有的遗传方式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁遗传、双基因遗传及线粒体遗传可见于眼遗传病。

嘉检眼科疾病优选基因包针对视网膜色素变性、Leber遗传性视神经病变、先天性白内障、原发性先天性青光眼、视神经萎缩等疾病进行检测，可同时分析SNV和indel（包括已知致病内含子变异）、拷贝数变异（CNV）、AOH，尤其是新型变异、罕见变异及嵌合变异等。

注：基因包内的所有基因均可以单独检测，并根据患者的临床表型进行调整，且随着医学的发展而有所变化，详情可咨询400-179-2998。