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• 泌尿系统相关遗传病

泌尿系统相关遗传病概述

|肾脏相关遗传性疾病包括

▶ 肾小管间质/囊性疾病:

包括但不限于多囊肾病、骨样囊性肾脏疾病、肾囊肿和糖尿病(MODY5型)、其他纤毛疾病等

▶ 肾小球疾病:

包括但不限于局灶性节段性肾小球硬化、激素耐药肾病综合征、Fabry病、Alport综合征等

▶ 肾小管离子运输疾病:

包括但不是限于Gitelman综合征、Bartter综合征、家族性高钾高血压,肾小管酸中毒等


嘉检泌尿系统相关遗传病检测基因包

嘉检泌尿系统优选基因包检测包括肾病综合征、Alport综合征及薄基底膜肾病、Bartter综合征、低钾血症、肾结石、尿道下裂、多囊肾病、肾小管发育不全、肾发育不全等。可同时分析SNV和indel(包括已知致病内含子变异)、拷贝数变异(CNV)、AOH,尤其是新型变异、罕见变异及嵌合变异等。


注:基因包内的所有基因均可以单独检测,并根据患者的临床表型进行调整,且随着医学的发展而有所变化,详情可咨询400-179-2998。

精典病例 - Alport综合征

患者:男, 7岁
临床病症:
血尿、蛋白尿,电镜示薄基底膜厚薄不一
家族史:
母亲有类似症状,父亲无相关临床症状
检测方案:
泌尿系统优选基因包
检测结果:
Alport综合征
泌尿系统优选基因包检测报告
一、检测结论:检测到与临床表现相关的罕见变异。
二、检测结果和解读:

检测结果质控统计:这个综合征基因包检测区间包括1,277个相关基因,17,977个编码区总共含2,943,822个碱基。

平均覆盖深度287+/-138X,大于10X覆盖区间占99.9%,大于20X覆盖区间占99.7%。

基因名称 OMIM编号 遗传方式 HG19位置 转录本 基因区 核苷酸与氨基酸改变 合子状态 人群频率 ACMG变异 分类 相关疾病/文献 来源
COL4A5 303630 XL chrX:1078xxxx-1078xxxx NM_03380 - 30号外显子缺失 半合 - 1类-致病变异 Alport综合征 母亲(x1)
Alport综合征,主要临床特征:

① 进行性镜下血尿、蛋白尿,进行性肾功能不全;

② 部分患者可伴有耳聋或眼部病变异常;

③ 女性携带者可有间歇性镜下血尿,症状较轻。

精典病例 - Frasier综合征等

患者:男, 16岁
临床病症:
IgA肾病,慢性肾病,继发性高血压
家族史:
父母无相关临床症状
检测方案:
泌尿系统优选基因包
检测结果:
Denys-Drash综合征、肾病综合征4型和Frasier综合征
泌尿系统优选基因包检测报告
一、检测结论:检测到与临床表现可能相关的罕见变异。
二、检测结果和解读:

检测结果质控统计:这个综合征基因包检测区间包括1,277个相关基因,17,977个编码区总共含2,943,822个碱基。

平均覆盖深度265+/-126X,大于10X覆盖区间占99.9%,大于20X覆盖区间占99.9%。

基因名称 OMIM编号 遗传方式 HG19位置 转录本 基因区 核苷酸与氨基酸改变 合子状态 人群频率 ACMG变异 分类 相关疾病/文献 来源
WT1 607102 AD chr11:3241xxxx NM_024426 - c.xxxx+4C>T 杂合 - 2类-可能致病 Denys-Drash综合征、肾病综合征4型和Frasier综合征 新发
Denys-Drash综合征、肾病综合征4型和Frasier综合征,主要临床特征:

① 肾病综合征、弥漫性肾小球系膜硬化症、局灶性节段性肾小球硬化症等肾脏疾病,可能出现性腺发育不全或假两性畸形,也可能出现肾母细胞瘤或性腺母细胞瘤、膈疝等。