为什么要进行染色体畸变检测？
我国出生缺陷的发生率约为5.6%[1] ，其中染色体畸变约占出生缺陷遗传病因的80%以上[2]，具体包括染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性基因组拷贝数变异(pathogenic Copy Number Variations, pCNVs)等。因此，对染色体畸变进行及时、准确的检测及评估，将有利于减少活产儿的严重出生缺陷，对于优生优育具有极为重要的临床意义。
CMA-seq：中深度全基因组测序更贴合临床所需
临床应用场景
常见染色体畸变评估的技术解决方案
CMA-seq技术优势与应用潜力
样本要求
血液
外周血：不低于2mL；无凝血、溶血、脂血等
①一次性无菌EDTA抗凝真空采血管（紫色帽）：
2-8℃保存，一周内送达；
-20℃保存，三个月内送达（保存期间避免反复冻融）；
-80℃保存，一年内送达（保存期间避免反复冻融）。
容器无破损、泄漏，采用封口膜对样本管口进行单独保护，储存容器外包装用气泡膜缓冲，防止运输碰撞破裂。
脐血：不低于1mL；无凝血、溶血、脂血等
①一次性无菌EDTA抗凝真空采血管（紫色帽）：
2-8℃保存，一周内送检；
-20℃保存，三个月内送检（保存期间避免反复冻融）；
-80℃保存，一年内送检（保存期间避免反复冻融）。
容器无破损、泄漏，采用封口膜对样本管口进行单独保护，储存容器外包装用气泡膜缓冲，防止运输碰撞破裂。
组织样本
羊水：5-7mL；新鲜抽取，样本清亮，无母血污染
①一次性无菌离心管：
2-8℃保存，一天内送达；
-20℃保存，一周内送达；
干冰保存，72小时内送达。
容器无破损、泄漏，采用封口膜对样本管口进行单独保护，储存容器外包装用气泡膜缓冲，防止运输碰撞破裂。
流产组织、绒毛：新鲜组织约1颗黄豆大小；绒毛2-3根（每根长度≥1.5cm）
*不接收用福尔马林、酒精、丙酮等固定液固定过的样品。组织表面不能残留血污或腐败物，请使用生理盐水充分清洗
①使用专门的组织保存管（无菌）：
干冰保存，72h内送达；
2-8℃保存，2h内送达。
②使用本公司提供的组织保存液：
2-8℃保存，一个月内送达；
-20℃保存，三个月内送达（期间避免反复冻融）。
容器无破损、泄漏，采用封口膜对样本管口进行单独保护，储存容器外包装用气泡膜缓冲，防止运输碰撞破裂。
DNA
总质量：产前不低于200ng，产后不低于2μg
*浓度：在Qubit检测下浓度大于50ng/μL，电泳质检未见DNA降解
①一次性无菌、无DNA酶、无RNA酶的1.5mL离心管：
2-8℃保存，一周内送达；
-20℃保存，三个月内送达（保存期间避免反复冻融）；
-80℃保存，一年内送达（保存期间避免反复冻融）。
容器无破损、泄漏，采用封口膜对样本管口进行单独保护，储存容器外包装用气泡膜缓冲，防止运输碰撞破裂。
如有疑问请致电 400-179-2998
技术·精心、医院·放心、医生·舒心、患者·安心
技术·精心
•变异类型覆盖全面
•片段拷贝分辨细致
•断点坐标定位细致
•嵌合比例估算优化
医院·放心
•国产医疗器械三类注册
•高拓展性技术平台配套
•合规化本地化配套院内开展
医生·舒心
•国产自主开发分析软件和报告系统
•编码区和非编码区的最新解读标准
患者·安心
•高性价比检测方案
参考资料
[1]中华人民共和国卫生部.中国出生缺陷防治报告[S].2012.Ministry of Health, People's Republic of China. Report on Prevention and Treatment of Birth Defects[S]. 2012.
[2] Evans MI, Wapner RJ, Berkowitz RL. Noninvasive prenatal screening or advanced diagnostic testing: caveat emptor[J]. Am JObstet Gynecol. 2016, 215(3): 298-305.
[3] NevadoJ, Mergener R, Palomares-Bralo M, et al. New microdeletion and microduplication syndromes: A comprehensive review[I]. Genet Mol Biol, 2014, 37(1 Suppl): 210-219.
[4]中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组,中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组. 低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J]. 中华医学遗传学杂志,2019,36(4):293-296.
[5]Del Gaudio D, et al.Diagnostic testing for uniparental disomy: a points to consider statement from the merican College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med, 2020 Jul ;22(7) :1133-1141.
[6]Lü Y, Jiang Y, Zhou X, Hao N, Lü G, Guo X, Guo R, Liu W, Xu C, Chang J, Li M, Zhang H, Zhou J, Zhang WV, Qi Q. Evaluation and Analysis of Absence of Homozygosity (AOH) Using Chromosome Analysis by Medium Coverage Whole Genome Sequencing (CMA-seq) in Prenatal Diagnosis. Diagnostics (Basel). 2023 Feb 2;13(3):560.
[7]Zhang L, Bai W, Yuan N, Du Z. Comprehensively benchmarking applications for detecting copy number variation. PLoS Comput Biol. 2019 May 28;15(5):e1007069.
[8]Zhou B, Ho SS, Zhang X, Pattni R, Haraksingh RR, Urban AE. Whole-genome sequencing analysis of CNV using low-coverage and paired-end strategies is efficient and outperforms array based CNV analysis. J Med Genet. 2018 Nov;55(11):735-743.
[9]Geng Q, Cui X, Zhang Y, Zhang L, Zhang C, Wang K, Chen J, Zhu Q, Xie J, Xu Z, Liu Y, Zhang M, Ding L, Zhang W, Yang C. Screening of triploid with low-coverage whole-genome sequencing by a single-nucleotide polymorphism-based test in miscarriage tissue. J Assist Reprod Genet. 2019 Dec;36(12):2525-2531.
[10]国械注准20213220560.
[11]Riggs ER, Andersen EF, Cherry AM, Kantarci S, Kearney H, Patel A, Raca G, Ritter DI, South ST, Thorland EC, Pineda-Alvarez D, Aradhya S, Martin CL. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen). Genet Med. 2020 Feb;22(2):245-257.
[12]Ellingford JM, Ahn JW, Bagnall RD, Baralle D, Barton S, Campbell C, Downes K, Ellard S, Duff-Farrier C, FitzPatrick DR, Greally JM, Ingles J, Krishnan N, Lord J, Martin HC, Newman WG, O'Donnell-Luria A, Ramsden SC, Rehm HL, Richardson E, Singer-Berk M, Taylor JC, Williams M, Wood JC, Wright CF, Harrison SM, Whiffin N. Recommendations for clinical interpretation of variants found in non-coding regions of the genome. Genome Med. 2022 Jul 19;14(1):73.
