通过个性化的诊断和咨询

实现精准医学

• 21-羟化酶缺乏症

21-羟化酶缺乏症

21-羟化酶缺乏症为最常见的一种先天性肾上腺皮质增生症(CAH)占90-95%,是一种常见的家族性常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所致。该病在新生儿的发病率为1/5000-1/15000,人群的携带率为1/20-1/25。



该病由编码21-羟化酶的 CYP21A2 基因变异导致,常见基因变异包括缺失/重复和点变异,引起21-羟化酶缺乏或不足,不同变异影响酶活性的不同程度与临床表型严重程度密切相关。

CYP21A2 基因特征

CYP21A2 基因定位于染色体6p21.3的人类白细胞抗原(HLA)III类基因区,同时与补体C4A、C4B编码基因串联重叠排列。



CYP21A2 基因(真基因)与假基因 CYP21A1P 高度同源,二者核苷酸序列一致性高达98%以上。真假基因间可出现各种复杂的重组情况。重组可导致 CYP21A2 基因缺失或点变异。常见的捕获测序无法区分真假基因;一代测序(Sanger测序)或qPCR因为真假基因的同源序列而很难在每个外显子上设计合适引物,这些局限性导致常规方法无法准确检测 CYP21A2 基因各种类型的变异。

嘉检21--羟化酶缺乏症检测基因包

精典病例 - 21-羟化酶缺乏症

患者:男, 1个月
临床病症:
怀疑先天性肾上腺皮质增生症
家族史:
父母无相关临床症状
检测方案:
21-羟化酶缺乏症家系项目
检测结果:
21-羟化酶缺乏症
21-羟化酶缺乏症家系项目检测报告
一、检测结论:检测到与临床表现相关的罕见变异。
二、检测结果和解读:

检测结果质控统计:这个综合征基因包检测区间包括1个相关基因,22个编码区总共含2,965个碱基。

平均覆盖深度2491+/-420X,大于10X覆盖区间占100%,大于20X覆盖区间占100%。

基因名称 OMIM编号 遗传方式 HG19位置 转录本 基因区 核苷酸与氨基酸改变 合子状态 人群频率 ACMG变异 分类 相关疾病/文献 来源
CYP21A2 613815 AR chr6:32xxxxxx NM_000500 - 30kb缺失 杂合 - 1类-致病变异 21-羟化酶缺乏症 新发
CYP21A2 613815 AR chr6:32xxxxxx NM_000500 - c.xxC>T(p.PxxL) 杂合 - 1类-致病变异 21-羟化酶缺乏症 新发
CYP21A2 613815 AR chr6:32xxxxxx NM_000500 - c.xxT>A(p.IxxN) 杂合 - 1类-致病变异 21-羟化酶缺乏症 父亲(杂合)
21-羟化酶缺乏症,主要临床特征:

① 经典型女性男性化或男性性早熟,严重者水盐失衡甚至死亡;非经典型症状较轻。