随着分子遗传学的不断发展，越来越多的常染色体显性遗传的心血管病得以揭示。不同基因的变异可能引起颅内血管的病理性变化，导致脑出血或缺血性脑卒中。当然这些病理学变化也可能由调节心血管生理学、血液凝固、脂质代谢的基因变异引起的全身血管性疾病引起。诸如常染色体显性遗传皮质下梗死性脑动脉病伴脑白质病变（CADASIL）、Fabry病、线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作（MELAS），拷贝数变异常见于先天性心脏病的个体中（约10%），因此在临床进行心血管遗传病诊断时，必须注意不仅孟德尔遗传性因素，线粒体基因组异常和染色体畸变也是重要的遗传致病原因。

｜先天性心脏病（Congenital Heart Disease,CHD）

先天性心脏病是指胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常或出生后本应自动关闭的通道未能闭合，导致心脏或胸腔内大血管实体性结构或者功能意义上的异常。我国发病率约为2-5%。从遗传学角度可把先天性心脏病的致病机理的大致分成三类：染色体畸变所致的先心病，单基因先心病和独立的先心病。目前已发现大约有120种的单基因病是伴有心血管缺陷的综合征，其中包括马凡综合征（Marfan syndrome)，DiGeorge综合征等。

｜遗传性高脂血症（Hereditary Hyperlipidemla，HH）

遗传性高脂血症由脂质代谢絮乱或血浆脂质运转障碍引起，也见于血浆脂蛋白合成与降解障碍的情况，遗传方式表现为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种方式。根据常见的不同表型，Fredrickson将高脂血症分为五种类型[ PMID:14262568 ]，这些表型中，由单基因缺陷而直接导致脂蛋白功能异常案例非常常见，其他表型可与多基因变异相关[ PMID:19139765 ]。

嘉检心血管病优选基因包涵盖临床常见的先天性心脏病、心律失常、扩张型心肌病、心脏离子通道病、肥厚型心肌病、长Q-T综合征、马凡综合征、高胆固醇血症等。可同时分析SNV和indel（包括已知致病内含子变异）、拷贝数变异（CNV）、AOH，尤其是新型变异、罕见变异及嵌合变异等。

注：基因包内的所有基因均可以单独检测，并根据患者的临床表型进行调整，且随着医学的发展而有所变化，详情可咨询400-179-2998。