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• 新生儿遗传病基因筛查

临床应用背景

新生儿疾病筛查(newborn screening,NBS)是预防出生缺陷的第三级预防措施,是对新生儿的遗传代谢缺陷、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。新生儿筛查目前已是美国最大的公共卫生计划,惠及每一个新生儿。

2018年,我国卫生健康委员会等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布。我国是罕见病大国,据统计,中国罕见病患者预计超过1680万,而80%的出生缺陷是由于遗传因素所导致。根据国家卫健委印发的《全国出生缺陷综合防治方案》,到2022年,新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%,先天性心脏病、耳聋、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。我国现已开展了耳聋、先天性心脏病、地中海贫血等单一疾病的新生儿筛查,但单基因遗传病种类繁多,对于常染色体隐性遗传病和新发基因变异相关疾病来说,往往没有家族史而被忽略。故新生儿筛查的目的是对遗传病风险的新生儿,希望可以早发现、早诊断、早干预、早治疗,规避不必要的手术和监测,避免对机体产生不可逆损伤等。

以临床为中心的新生儿遗传病因学筛查

根据我国《第一批罕见病目录》和国内外新生儿筛查疾病图谱,嘉检新生儿遗传病基因筛查项目将免疫系统、遗传代谢、耳聋、心血管系统、神经系统等疾病纳入新生儿筛查中,采用嘉检特色高精度捕获测序,针对160种先天性遗传病,覆盖163个基因,平均测序深度200×以上,一次检测可同时筛查基因的SNV、CNV变异类型,是临床新生儿遗传病筛查的适宜选择。



遗传病因学筛查可获得更准确、更全面的结果

目前串联质谱(MS)技术已用于新生儿氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等约50种遗传代谢病筛查,并已在我国新筛中标准化和规范化使用。但该技术在新生儿疾病筛查中仍然面临巨大挑战:

先天性甲状腺功能亢进、囊性纤维化、遗传性耳聋等与血液中生化指标无关的先天性疾病,目前尚无法通过MS技术进行筛查。

2017年全球基因组学与健康联盟(GA4GH)指出:基因组测序通过对婴儿早期干预措施,避免严重疾病和重大残疾的发生,从而改善了新生儿疾病筛查,可作为一级筛查计划的补充。

在美国加州新生儿筛查项目中,对805例遗传代谢病患者和385例MS检测假阳性患者进行基因检测,结果显示基因检测作为MS/MS筛查异常婴儿的辅助检查,可以减少假阳性结果,甚至可以获得更准确的诊断结果。

在我国的一项研究中,对2万例新生儿采用串联质谱联合基因高通量测序方法进行遗传病筛查,结果证实基因高通量测序可为MS提供明确的分子诊断依据。高通量测序技术不仅扩大了新生儿遗传病的筛查范围,而且降低了MS诊断过程中的假阳性率,是先天性遗传病防治的重要手段。


(1) 一次性检测160种先天性遗传病,覆盖163个基因;

(2) 一次检测可筛查多种变异类型;

(3) 检测周期短,14个自然日出具报告结果。

临床使用场景

1、曾经生育遗传病患儿的家庭;

2、具有家族史的新生儿及儿童;

3、有不良孕产史的家庭;

4、关注后代健康的家庭的新生儿


样本类型: 足跟血  干血片        

嘉检新生儿遗传病因学筛查检测基因包