嘉检医学-C.神经肌肉病

神经肌肉病概述

神经肌肉病（neuromuscular disorder，NMD）是一组影响肌肉功能的疾病统称，可由随意肌的直接病变，也可因神经或神经肌肉接头的间接损伤所致，通常可引起进行性肌无力。神经肌肉病可分类为不同的临床类型，其诊断依赖于临床表现、肌电图（EMG）、肌肉活检病理、生化检测、基因检测等辅助检查。不同的疾病类型可见于不同的年龄阶段，新生儿期到成年期。遗传性神经肌肉病的患病率约为1/3500。

绝大多数神经肌肉病是由基因变异引起的，并在疾病遗传模式、基因变异类型、发病率、临床症状、发病年龄、疾病进展速度、预后等方面存在多样性。神经肌肉接头的问题可导致眼睑下垂、复视、疲乏加剧等。

神经肌肉病诊断策略

常规诊断程序中，神经肌肉病依赖于神经电生理和肌肉活检措施，但这类疾病，也许可以考虑更早的基因检测，有助于减少非必要的临床检测工作[PMID：24588502]。

嘉检神经肌肉病检测基因包

嘉检神经肌肉病优选基因包检测包括高肌酸激酶血症、发作性运动诱发性运动障碍、肌营养不良、代谢性肌病、腓骨肌萎缩症等疾病。可同时分析SNV和indel（包括已知致病内含子变异）、拷贝数变异（CNV）、AOH，尤其是新型变异、罕见变异及嵌合变异等。

注：基因包内的所有基因均可以单独检测，并根据患者的临床表型进行调整，且随着医学的发展而有所变化，详情可咨询400-179-2998。

精典病例 - 肢带型肌营养不良

患者：男， 30岁

临床病症：

双大腿无力8年余，CK 6200U/L，腓肠肌萎缩

家族史：

父母无相关临床症状

检测方案：

神经肌肉病优选基因包

检测结果：

肢带型肌营养不良2B型

神经肌肉病优选基因包检测报告

一、检测结论：检测到与临床表现可能相关的罕见变异。

二、检测结果和解读：

检测结果质控统计：这个综合征基因包检测区间包括2,122个相关基因，30,309个编码区总共含4,943,159个碱基。

平均覆盖深度287+/-146X，大于10X覆盖区间占99.9%，大于20X覆盖区间占99.7%。

基因名称	OMIM编号	遗传方式	HG19位置	转录本	基因区	核苷酸与氨基酸改变	合子状态	人群频率	ACMG变异分类	相关疾病/文献	来源
DYSF	603009	AR	chr2:7190xxxx	NM_001130987	-	c.xxxx-1G＞A	杂合	-	2类-可能致病	肢带型肌营养不良2B型	父亲（杂合）
DYSF	603009	AR	chr2:7178xxxx-7178xxxx	NM_001130987	-	23号外显子缺失	x1	-	2类-可能致病	肢带型肌营养不良2B型	母亲（杂合）

肢带型肌营养不良2B型，主要临床特征：

① 一般成年起病，CK增高，早期表现为四肢肌无力，肩胛肌萎缩等。

精典病例 - 腓骨肌萎缩症

患者：男， 52岁

临床病症：

双手肌萎缩40余年，双下肢肌无力肌萎缩2年，高足弓

家族史：

父母无相关临床症状

检测方案：

神经肌肉病优选基因包

检测结果：

腓骨肌萎缩症

神经肌肉病优选基因包检测报告

一、检测结论：检测到与临床表现相关的罕见变异。

二、检测结果和解读：

检测结果质控统计：这个综合征基因包检测区间包括2,122个相关基因，30,309个编码区总共含4,943,159个碱基。

平均覆盖深度295+/-156X，大于10X覆盖区间占99.9%，大于20X覆盖区间占99.7%。

基因名称	OMIM编号	遗传方式	HG19位置	转录本	基因区	核苷酸与氨基酸改变	合子状态	人群频率	ACMG变异分类	相关疾病/文献	来源
PMP22	300377	AD	chr17:1513xxxx-1516xxxx	NM_000304	-	1-4号外显子重复	-	-	1类-致病变异	腓骨肌萎缩症	新发

腓骨肌萎缩症，主要临床特征：

① 四肢远端进行性肌无力，肌萎缩和感觉障碍；

② 通常伴有神经传导速度减慢，高足弓，足下垂等，有明显的遗传异质性。