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• 神经肌肉病

神经肌肉病概述

神经肌肉病(neuromuscular disorder,NMD)是一组影响肌肉功能的疾病统称,可由随意肌的直接病变,也可因神经或神经肌肉接头的间接损伤所致,通常可引起进行性肌无力。神经肌肉病可分类为不同的临床类型,其诊断依赖于临床表现、肌电图(EMG)、肌肉活检病理、生化检测、基因检测等辅助检查。不同的疾病类型可见于不同的年龄阶段,新生儿期到成年期。遗传性神经肌肉病的患病率约为1/3500。

绝大多数神经肌肉病是由基因变异引起的,并在疾病遗传模式、基因变异类型、发病率、临床症状、发病年龄、疾病进展速度、预后等方面存在多样性。神经肌肉接头的问题可导致眼睑下垂、复视、疲乏加剧等。

神经肌肉病诊断策略

常规诊断程序中,神经肌肉病依赖于神经电生理和肌肉活检措施,但这类疾病,也许可以考虑更早的基因检测,有助于减少非必要的临床检测工作[PMID:24588502]。



嘉检神经肌肉病检测基因包

嘉检神经肌肉病优选基因包检测包括高肌酸激酶血症、发作性运动诱发性运动障碍、肌营养不良、代谢性肌病、腓骨肌萎缩症等疾病。可同时分析SNV和indel(包括已知致病内含子变异)、拷贝数变异(CNV)、AOH,尤其是新型变异、罕见变异及嵌合变异等。



注:基因包内的所有基因均可以单独检测,并根据患者的临床表型进行调整,且随着医学的发展而有所变化,详情可咨询400-179-2998。

精典病例 - 肢带型肌营养不良

患者:男, 30岁
临床病症:
双大腿无力8年余,CK 6200U/L,腓肠肌萎缩
家族史:
父母无相关临床症状
检测方案:
神经肌肉病优选基因包
检测结果:
肢带型肌营养不良2B型
神经肌肉病优选基因包检测报告
一、检测结论:检测到与临床表现可能相关的罕见变异。
二、检测结果和解读:

检测结果质控统计:这个综合征基因包检测区间包括2,122个相关基因,30,309个编码区总共含4,943,159个碱基。

平均覆盖深度287+/-146X,大于10X覆盖区间占99.9%,大于20X覆盖区间占99.7%。

基因名称 OMIM编号 遗传方式 HG19位置 转录本 基因区 核苷酸与氨基酸改变 合子状态 人群频率 ACMG变异 分类 相关疾病/文献 来源
DYSF 603009 AR chr2:7190xxxx NM_001130987 - c.xxxx-1G>A 杂合 - 2类-可能致病 肢带型肌营养不良2B型 父亲(杂合)
DYSF 603009 AR chr2:7178xxxx-7178xxxx NM_001130987 - 23号外显子缺失 x1 - 2类-可能致病 肢带型肌营养不良2B型 母亲(杂合)
肢带型肌营养不良2B型,主要临床特征:

① 一般成年起病,CK增高,早期表现为四肢肌无力,肩胛肌萎缩等。

精典病例 - 腓骨肌萎缩症

患者:男, 52岁
临床病症:
双手肌萎缩40余年,双下肢肌无力肌萎缩2年,高足弓
家族史:
父母无相关临床症状
检测方案:
神经肌肉病优选基因包
检测结果:
腓骨肌萎缩症
神经肌肉病优选基因包检测报告
一、检测结论:检测到与临床表现相关的罕见变异。
二、检测结果和解读:

检测结果质控统计:这个综合征基因包检测区间包括2,122个相关基因,30,309个编码区总共含4,943,159个碱基。

平均覆盖深度295+/-156X,大于10X覆盖区间占99.9%,大于20X覆盖区间占99.7%。

基因名称 OMIM编号 遗传方式 HG19位置 转录本 基因区 核苷酸与氨基酸改变 合子状态 人群频率 ACMG变异 分类 相关疾病/文献 来源
PMP22 300377 AD chr17:1513xxxx-1516xxxx NM_000304 - 1-4号外显子重复 - - 1类-致病变异 腓骨肌萎缩症 新发
腓骨肌萎缩症,主要临床特征:

① 四肢远端进行性肌无力,肌萎缩和感觉障碍;

② 通常伴有神经传导速度减慢,高足弓,足下垂等,有明显的遗传异质性。