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• 血液系统相关遗传病

血液系统相关遗传病概述


血液病主要影响所有来自骨髓细胞系的正常功能,尤其是红细胞(贫血,地中海贫血)、白细胞、浆细胞(免疫缺陷表现为复发性,严重感染)和血小板(以及相关凝血因子)。大多数血液疾病具有遗传背景,迄今为止与血液系统疾病相关的单基因达数百个。这些疾病常可由基因变异而发生为单一病症,或者成为罕见综合征的特征表型。血红蛋白病是最常见的单基因疾病,在分子水平已经鉴定了超过1000种不同的变异等位基因(大多是常染色体隐性遗传)[ PMID:17365985 ]。许多血液疾病发生于新生儿期和儿童早期,并具有显著的发病率和死亡率。


常见血液系统相关遗传病

球形红细胞增多症:是以球形红细胞为特征的异质性遗传性贫血。这种疾病可表现常染色体显性遗传或隐性遗传。它是欧洲北美和北美洲最常见的遗传性贫血症,发病率约为1/2000[ PMID:18940465 ]。血液疾病还包括凝血障碍,如血小板和/或凝血蛋白功能絮乱,通常引起过度出血。Von Willebrand病是最常见的遗传性出血性疾病,发病率为1-2%[PMID:2492222]。它通常表现为常染色体显性遗传,其他还包括血友病A型和B型,以及先天性纤维蛋白原血症等。

嘉检血液系统相关遗传病检测基因包

嘉检血液系统优选基因包涵盖临床常见的溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、血小板减少症、凝血障碍、重症联合免疫缺陷等。可同时分析SNV和inde(包括已知致病内含子变异)、拷贝数变异(CNV)、AOH,尤其是新型变异、罕见变异及嵌合变异等。

注:基因包内的所有基因均可以单独检测,并根据患者的临床表型进行调整,且随着医学的发展而有所变化,详情可咨询400-179-2998。

精典病例 - Wiskott-Aldrich综合征

患者:女, 36岁
临床病症:
不良孕产史,生育小孩血小板减少和湿疹,便血
家族史:
父母无相关临床症状
检测方案:
血液系统优选基因包
检测结果:
Wiskott-Aldrich综合征/血小板减少症
血液系统优选基因包检测报告
一、检测结论:检测到与临床表现可能相关的罕见变异。
二、检测结果和解读:

检测结果质控统计:这个综合征基因包检测区间包括1,047个相关基因,14,996个编码区总共含2,380,637个碱基。

平均覆盖深度291+/-144X,大于10X覆盖区间占99.8%,大于20X覆盖区间占99.7%。

基因名称 OMIM编号 遗传方式 HG19位置 转录本 基因区 核苷酸与氨基酸改变 合子状态 人群频率 ACMG变异 分类 相关疾病/文献 来源
WAS 300392 XL chrX:4854xxxx NM_000377 - c.3xxG>A(p.GxxxR) 杂合 - 2类-可能致病 Wiskott-Aldrich 综合征/血小板减少症 -
Wiskott-Aldrich综合征/血小板减少症,主要临床特征:

① 血小板减少及体积小、湿疹、反复的细菌病毒感染、自身免疫性疾病、B 细胞及 T 细胞功能异常。

精典病例 - 球形红细胞增多症

患者:女, 35岁
临床病症:
发现贫血10年,脾脏肿大,盆腔少许积液,胆囊结石
家族史:
父母无相关临床症状
检测方案:
血液系统优选基因包
检测结果:
球形红细胞增多症2型
血液系统优选基因包检测报告
一、检测结论:检测到与临床表现可能相关的罕见变异。
二、检测结果和解读:

检测结果质控统计:这个综合征基因包检测区间包括1,047个相关基因,14,996个编码区总共含2,380,637个碱基。

平均覆盖深度284+/-124X,大于10X覆盖区间占99.9%,大于20X覆盖区间占99.8%。

基因名称 OMIM编号 遗传方式 HG19位置 转录本 基因区 核苷酸与氨基酸改变 合子状态 人群频率 ACMG变异 分类 相关疾病/文献 来源
SPTB 182870 AD chr14:6526xxxx NM_001024 - c.xxxdelG(p.VxxxWfs*10) 杂合 - 2类-可能致病 球形红细胞增多症2型 -
球形红细胞增多症2型,主要临床特征:

① 球形红细胞增多,贫血,黄疸,脾肿大,并发症包括胆结石等。