咨询热线:400-1792-998
当前位置:主页 > 新闻动态 > 行业新闻行业新闻

全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论于上海

发布时间 :2018-04-02 19:51 阅读 :

为进一步推动我国出生缺陷和遗传病防控事业的发展,由中国医师协会和中国医师协会医学遗传医师分会主办上海交通大学医学院附属新华医院承办的“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论”启动及新闻发布会在2018年03月10日上海召开。
 

 

项目简介

 

项目研究意义:

在真实临床检测的情况下,不同的NGS技术诊断效能如何?哪些临床患者应首选全外显子测序(WES)或者全基因组测序(WGS)?测序数据如何分析?结果如何判读?与全基因芯片扫描(CMA),WES相比,WGS的敏感性、经济型如何?这些都需要有我们自己的标准和共识。为此,在资源的基础上由中国医师协会、中国医师协会医学遗传医师分会、上海交通大学医学院附属新华医院筹划《全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病监测中的临川合作研究及共识讨论》研究计划,通过全基因组测序和数据解读,可进一步明确遗传性疾病的发病机制,筛选鉴定疾病诊断的生物标记物和药物靶点,为更精确的个性化治疗方案提供理论基础和研究数据。

 

 

项目研究目标:

项目主要目标:评估全基因组测序在不明原因智力落后/发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果;

项目次要目标:通过临床表型和基因型关联统计分析产生中国人自己的《全基因测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病监测的临床应用共识》,以指导儿科临床应用、实验室的检测及报告,并构建中国自己的儿童遗传疾病监测基因组数据库。

 

 

项目入组条件:

  • 不明原因重度智力落后、重度神经发育迟缓(简称严重DD/ID)。

  • 排除孕期和围产期感染、缺血缺氧等非遗传性病因。

  • 排除明显的遗传代谢病(如各类遗传代谢病,骨病,脆性X综合征等)。

  • 智力测定IQ小于40(3岁前Gesell量表筛查:3-6岁小韦式量表筛查;大于6岁大韦式量表筛查)的患者。

  • 神经发育缺陷可表现为重度智力落后、运动发育迟缓、语言发育延迟、癫痫等,可以伴或不伴多发畸形。

  • 有两个及以上患者的家系优先入组。

  • 在此基础上,至少做过CMA、WES或高精度医学外显检测中的一种,且结果为阴性。

 

项目信息

 

关于NIH旗下的Clinical Trial:

ClinicalTrial.gov是一个由美国政府和私人捐赠共同组建的全球性数据库,隶属于美国国立卫生研究院(NIH),主要惠及最新的全球性的临床研究/临床试验。

ClinicalTrials网址:https://clinicaltrials.gov/

 

 

关于本项目:

本项目聚焦全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病监测中的临床合作研究及共识讨论,项目组PI在ClinicalTrials.gov网站填报各种临床试验材料,经过ClinicalTrials审核并公开发布。

ClinicalTrials.gov公开发布项目识别号:NCT03424772

ClinicalTrials.gov公开发布可供查询的项目流程Protocol号:XH-18-001

ClinicalTrials.gov公开发布可供查询的项目流程网址:

https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03424772?term=NCT03424772&RANK=1

 

NIH ClinicalTrial.gov关于此项目的信息公布