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AAP和ACMG关于儿童进行基因检测和筛查的伦理和政策声明

发布时间 :2018-03-02 19:54 阅读 :

 

在精准医学的推动下,儿童基因检测和基因筛查变得很普遍。但是,是否有必要开展基因检测和筛查应从孩子的利益最大化角度来考虑。我们可以借鉴参考2013年美国儿科学会(AAP)和美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)联合发布的相关伦理和政策声明作为基础而探寻切实可行的方案。

 


背景
 

随着基因组测序的完成和公布,基因检测越来越多地出现于公众视野中,消费者对进行基因检测的兴趣也在快速膨胀,但随之带来的伦理问题,使得在过去的20年中各协会发表的关于美国儿童基因检测的声明不断进行调整和更新。在美国每年约有4百万新生儿接受新生儿筛查,对先天性代谢病,血液病和内分泌疾病进行群体筛查,因为一旦发现异常,早期的治疗可以预防或减少发病率和死亡率。但是,除外新生儿筛查,儿童时期的其他基因检测就不太常见了。诊断性的基因检测仅应用于有潜在遗传病问题或症状的孩子上,或者是基于药物遗传学检测的结果来进行治疗指导。具有特定遗传病家族史的无症状儿童也可进行基因检测,尤其倘若患者可以早期治疗,将可能改善疾病的预后和结局。美国儿科学会(AAP)和美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)就未成年人(minors)基因检测和筛查提出以下建议。

 

通用建议
 

1.     是否开展基因检测和筛查应重点考虑孩子的利益最大化问题。

2.     基因检测之前最好先行遗传咨询。

 

诊断性基因检测
 

3.     如果儿童存在遗传疾病的症状,基因检测的基本原则与其他医学诊断检查类似。检测之前的家长或监护人的知情同意非常重要而必需,如果情况允许,最好也获得孩子的知情同意。

  4.     基因检测的目的是为了更好进行疾病治疗时,在经过其家长或监护人,必要时获得孩子的知情同意后,儿童的药物遗传学基因检测是可以进行的。
 

新生儿筛查
 

5.     AAP和ACMG支持为所有儿童提供新生儿筛查。在家长充分了解关于新生儿筛查所带来的实质益处、该检测将来可能出现的风险,以及被告知筛查结果如果为阳性时的后续处理步骤后,家长有权利拒绝该项筛查。

 

携带者检测
 

6.     遗传病携带者检测不能对儿童提供有利的健康指导时,AAP和ACMG对于儿童进行该项基因检测是不支持的。AAP和ACMG也不建议儿童参加学校里的关于基因检测或筛查的项目。

7.     对于计划怀孕或考虑生育的青少年,应按照临床指征提供基因检测和筛查,并明确说明风险和问题。

 

预测性基因检测
 

8.     家长或监护人可以授权医生对存在儿童期发病风险的无症状儿童进行预测性基因检测,但是理想情况下,孩子的知情同意也应该获得。

9.     除非在儿童时期进行干预可降低其发病率或死亡率,否则成人发病的遗传病的预测性基因检测一般应推迟进行。但是对于当相关诊断不能明确就会给家庭带来重大心理负担的情况,尤其是当青少年及其家长从孩子的利益考虑为最佳时,该检测可以酌情进行。

10.   出于伦理和法律方面的因素,但在没有家长或监护人的参与时,医护人员应该谨慎地向未成年人提供预测性基因检测。这些检测的结果可能对未成年人及其他家庭成员有着重要的医学、心理和社会上的影响。

 

HLA相容性检测
 

11.   如果对直系亲属有利,那么可以对各年龄段的未成年人开展HLA相容性检测,但是应该在对该未成年人作为潜在干细胞供体进行彻底的社会心理、情感和身体上的考察后才能进行。从一开始就应该有一个捐助者倡导者或者类似的机制来避免儿童受到胁迫,以及维护该儿童的利益。

 

检测结果披露
 

12.   在进行基因检测时,医护人员应鼓励家长或监护人在子女适当的年龄告知其检测结果,而且也应该告知家长或监护人在大多数情况下,应该尊重成熟的青少年对检查结果的知情权。

13.   孩子的基因检测结果可能对家长和其他家庭成员有提示作用。在适当的时候,医务人员有义务告知家长和孩子这些潜在的意义。医务人员应该鼓励患者和家属与其他亲属分享这些信息,并向大家解释报告的结果,或者推荐他们进行遗传咨询。

14.   在进行基因检测时,尤其是在检测多个家庭成员时,可能会“偶然”发现错配的亲子关系、使用捐赠者的配子、收养或其他有关家庭关系的问题。这个风险在检测前应该要考虑到,并就该问题制定一个披露或不披露的计划。

 

直接面向消费者的基因检测
 

15.   AAP和ACMG强烈反对在儿童开展直接面对消费者的基因检测,因为这些基因检测缺乏对检测内容、准确性和解读的有效监管。

 

 

图片来源于网络

 

孩子是我们的明天和希望。儿童基因检测在现在已经变得很普遍,但是在对儿童进行基因检测的时候我们必须考虑得更多,必须从孩子利益最大化来执行检测方案。本声明对于儿童基因检测的执行有非常重要的指导和参考意义。


Pediatrics. 2013 Mar;131(3):620,PMID: 23428972

免费原文下载链接:

 1.   http://pediatrics.aappublications.org/content/131/3/620

 2.   http://pediatrics.aappublications.org/content/131/3/620.full-text.pdf