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遗传病例分享预告:体细胞嵌合突变引起的先天性遗传病的诊断和咨询

发布时间 :2017-12-27 19:57 阅读 :

5月20日(本周六)晚20:00将中国遗传学会遗传咨询分会的病例分享直播,直播嘉宾为美国贝勒医学院/嘉检医学张巍博士,分享主题为:

 

  • 体细胞嵌合突变引起的先天性遗传病的诊断和咨询

 

病例简介:

在已经诊断的遗传性疾病里,大约有50%是新发突变引起的。之前认为这些新发突变可能起源于胚胎早期发育阶段,而起源于父亲或者母亲的体细胞嵌合突变认为是相当罕见。随着对临床相关案例的认识和通过高敏感的测序技术来量化嵌合突变成为常规,这些非孟德尔遗传疾病的明确鉴定可能会影响对致病机制的理解和再发风险评估,也对患者和其家庭的遗传咨询有相应改变。

 

直播开始前,遗传咨询分会工作人员会在各届微信会员群里发布直播链接和密码,欢迎各位会员届时观看。直播过程中,会员可随时在互动区域留言或提出问题,共同讨论。

 

如何进入直播平台

 

长按或扫描以下二维码即可进入直播平台,或点直播平台地址:http://group.cbgc.org.cn/biolive/index.html,快来试试吧!

 

如何进行直播互动

 

直播过程中,会员可通过在互动区域留言,进行交流讨论,或向嘉宾提问,嘉宾会在病例分享结束后进行解答。

 

直播结束后,直播视频将被上传至直播平台或遗传咨询分会官网社区,会员可随时观看回放。遗传咨询分会将建立病例分享库,供广大会员随时观看学习。