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嘉检医学发布“面肩肱型肌营养不良精准检测方案”,并启动中国FSHD患者注册项目

发布时间 :2017-12-26 20:05 阅读 :


 

立冬伊始,万众期待之下,由“嘉检医学”主办的“面肩肱型肌营养不良症临床精准基因诊断研讨会”在美丽的中国花城成功举办,各地多位神经肌肉病专家学者出席了此次会议。

 

会议介绍

 

 

    “嘉检医学“医学主任张巍教授作了题为《面肩肱肌营养不良的临床遗传精准诊断》的报告。面肩肱型肌营养不良(facio-scapulo-humeral muscular dystrophyFSHD)发病率居于神经肌肉系统疾病的第三位[PMID:20301616],在中国的总发病率约为1/50008000。传统的诊断方法存在技术局限性,而通过精准的基因检测对患者的诊断则至关重要。张巍教授详细介绍了通过单分子FISH的快速检测,将准确区分D4Z4重复单元来源于4号染色体或10号染色体,可以明确致病重复单元的单体型(是4qA4qB),同时可以简便“阅读”D4Z4重复单元的数量(从零个到多个),并判断是否存在嵌合突变还是重组突变。整个检测报告周期可缩短至1个月以内,不但对精准诊断FSHD患者,并且检出率获得大大的提高。目前该项目已经在复旦大学附属华山医院、中山大学附属第一医院和中南大学湘雅医院等进行初期的评估和验证。

FSHD1 临床精准基因检测要点

1.需要明确D4Z4的重复单元的数量

2.需要明确D4Z4致病重复单元来自4号染色体,而不是10号染色体

3.需要明确D4Z4致病重复单元是4号染色体的4qA单倍型,而不是4qB单倍型

4.需要明确区分嵌合体突变和D4Z4重组突变

5.需要明确D4Z4重复单元的数量是否为“零”

        随后中山大学附属第一医院神经内科张成教授从三个典型病例入手,介绍了FSHD的临床症状和诊断技术的发展历程,再次展示了临床表现指导基因诊断以及基因联合临床检查的重要性。张成教授指出,尽管FSHD已经发现一百多年,分子机制也已经在上世纪90年代初开始被逐渐研究和揭示,自己作为国内最早对FSHD进行分子诊断的临床医生,先前的SouthernBlot分子诊断经过自己不断的摸索,虽然满足了大多数病人的分子诊断,但是由于诊断方法的局限性,仍然有些案例无法解决,而且放射性的方法本身存在安全性问题,耗时和阳性率较低的困惑亟需一种可靠而省时的方法取而代之,用于临床FSHD病人的准确诊断。在这三个分享的案例中,应用单分子FISH的新型分子诊断方法可以精确计算病人D4Z4重复单元数量,并区分单体型,从而精准诊断FSHD病人。张成教授期望将来会有更多的FSHD病人采用这个临床有效的方法获得准确诊断,也用于某些临床表型相近的病症的鉴别诊断。

中国面肩肱型肌营养不良症患者注册平台启动

面肩肱型肌营养不良症(FSHD)是一个百年疾病,分子机制相对明确;

发病率在1/50008000,中国具有庞大患者人群;

国外多家FSHD研究机构,中国目前是个空白;

临床医生对该病的诊断逐渐认识和深化,但病人资料分散;

国外临床药物研究已经进入II期,面肩肱是几种少见可治疗的遗传性疾病;

        最后在专家讨论环节中,张巍教授与张成教授及到场嘉宾共同见证了中国FSHD患者在线注册项目启动仪式。同时详细介绍了与复旦大学附属华山医院合作进行的临床表现的量表规划,并听取与会专家的热烈反馈意见。该项目计划开展全国FSHD患者注册,未来有望对接国外医药研发机构,形成从患者临床在线数据库-精准诊断-临床治疗系列合作,推进医药治疗进程,让患者有药可用,造福患者家庭。

 

➤ 项目试运行期

        由于检测样本采集要求特殊,该项目试运行期间将在有限的合作医院向患者提供诊断和咨询服务。对于有临床需求的医疗机构,欢迎邮件联系嘉检医学相关人员进行协调工作FSHD@amcarelab.com.cn

      在项目试运行期间,对怀疑有面肩肱型肌营养不良的患者可以就近到相关医院进行临床评估和咨询。

 

中山大学附属第一医院神经内科

地址:广东省广州市中山二路58号

门诊时间:周一下午、周二下午

 

复旦大学附属华山医院神经内科

地址:上海市乌鲁木齐中路12号

门诊时间:周四上午

 

复旦大学附属儿科医院

地址:上海市闵行区万源路399号

门诊时间:周五下午

中南大学湘雅医院神经内科

地址:湖南长沙市湘雅路87号

门诊时间:周一全天、周二全天、周四上午、周五全天

 

深圳市儿童医院神经内科

地址:深圳市福田区益田路7019号

门诊时间:周三上午、周五上午

 

浙江大学附属第一医院

地址:浙江省杭州市庆春路79号

门诊时间:周四上午