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热烈祝贺《产前遗传病诊断》第二版再版启动

发布时间 :2017-06-07 14:10 阅读 :
       《产前遗传病诊断》一书已出版15年,自出版以来一直是遗传病产前诊断方面的经典著作,目前陆国辉教授、王若光教授、张学教授领衔再版,第二版的原版基础上,进一步突出先进规范性和特色实用性,最大限度实现产前诊断的理论与技术、实践与解读、问题与解决等较完整的技术链条。尤其产前诊断规范流程、进展和应用,目前的技术进程情况存在问题、解决问题的方法及其科学规范性和可行性上,提高临床诊断的水平和效率,正确选择相关技术,指导临床做出正确决策。将基因、生化检测与临床表型、影像表征、临床表型用于标准化及相关数据库连接也是本次再版的一大特色。
 
        2017年6月3日-4日,《产前遗传病诊断》第二版编委会第一次会议在广州顺利召开。第二版《产前遗传病诊断》,将更具专业性、国际性、实用性,值得期待!




与会专家及嘉宾合影

三位主编与出版社揭开启动仪式

陆国辉教授启动会发言



陆国辉教授
《产前遗传病诊断》第二版主编
原美国MD Anderson肿瘤中心临床细胞基因组诊断室资深主任
美国医学遗传学院专家委员(FACMG)
广州嘉检医学检测有限公司医学主任
美国南卡大学客座教授
南方医科大学客座教授

        国内的产前诊断行业发展迅速,临床医生对产前诊断的重要性和专业需求有高度的认知,近年基因检测新技术应用跟进很快,二代测序技术相关人员的培养也有很大变化。此外,国家二胎政策的放开,高龄孕产妇大幅度增加,中国的出生缺陷也将随之攀高。而与基因组变异相关的疾病是出生缺陷的重要组成部分,约占15%~20%,这就急需一本适合临床发展要求的具备专业性、科学性和实用性的产前遗传病诊断工具书进行指导,故本书出版的迫切性很强。

        在基因检测方面,目前中国处于国际先列,但是对检测结果如何进行临床解读是一个瓶颈,漏诊、误诊相当严重,也缺乏专业的协会或者政府的监管。有问题而没有专业性的监管,问题就会越来越严重,最终受影响的是每天面对这些问题的医生及其病人群。另外,国内与遗传病相关知识在老百姓中普及欠缺,要真正做到规范化,达到国际临床应用规范化要求还有相当一段距离。

        对于国内的遗传培训,应该从医学院校教育入手,建立规范性的医学/临床遗传学教育体系从而建立临床遗传学专业专业队伍;在临床应用上建立以患者为中心的临床遗传医师——临床遗传实验室医师——遗传咨询师相结合的系统,与临床紧密结合在一起解读检测结果,给患者及其家属提供专业的遗传咨询,解释沟通。

        关于第二版的书籍,陆国辉教授指出:希望做得更好,从质量上把关,解决实际应用问题,突出重点,但不会面面俱到,也更不会把本书作为商业化的产品去炒作,本书必须体现专业性,不断更新性和实用性则最重要,希望第二版的《产前遗传病诊断》继续作为行业内的专业参考书和应用上的工具书,不断完善中国产前诊断规范化体系。 此外,遗传咨询本来已经是原版的非常重要突出的临床应用内容,贯穿在各章节,在这基础上,2007年也主编出版了中国第一本遗传咨询的专著——《临床遗传咨询》。再版的《产前遗传病诊断》一书也将继续把遗传咨询提高到新的高度,为临床遗传咨询提供新工具。


王若光教授
《产前遗传病诊断》第二版主编
博士研究生导师,医学博士,生物学博士后
特长:先天畸形表型与基因分析/表型与产前影像及基因关联分析

        王若光教授指出:《产前遗传病诊断》一书已出版15年,自出版以来一直是遗传病产前诊断方面的经典著作,许多临床医生都是读着这本书成长起来的。我国出生缺陷发生率居高不下,看到一些家庭被先天遗传病困扰和折磨,痛苦不堪,并且悲剧不断重演,给社会及家庭都带来了巨大的压力和负担,作为一名医者,感到无比痛心。国家对优生优育工作越来越重视,产前诊断的需求逐步增加,目前产前诊断技术日新月异,相关学科体系之间需更高层次的连接,在此背景下,我们也要保持与国际同步,应进一步规范流程、注入新技术应用,故再版非常必要。第二版《产前遗传病诊断》的编写将更具科学性和规范性,以期提高诊断水平和效率,以帮助广大医务工作者及病患做出正确决策,达到保护生命并提高人口素质多重目的。
 
        对于新书的期待,王若光教书指出,知识与技术体系都是不断进步和更新的,希望本书能够起到抛砖引玉的作用,能够让大家对于产前诊断更加重视,思路方法更加规范,利于更高效的找到正确方向。学术体系的进步当然不是一本书就能涵盖的,还希望此书能结合互联网等手段随时输出最新的前沿技术和进展,实现更广泛的动态传播。

        编著本书的专家们个个有理想、有信仰、有激情,堪称孺子牛。编书的经济回报甚微,更多是知识的分享和精力付出,但对于社会有意义。大家愿意挤时间来做此事,并且内心虔诚,问心无愧。我非常荣幸能在陆国辉老师为首的这样一个团队中学习提高。



张学教授
《产前遗传病诊断》第二版主编
北京协和医学院基础学院医学遗传学系主任
中华医学会医学遗传学分会前主任委员
特长:医学遗传学和临床遗传学

        张学教授指出,在欧美发达国家,医学遗传学和内外妇儿一样属于临床独立学科。近些年了,我国在遗传病基础研究和产前诊断技术研发及临床应用方面都取得了具有国际影响的成果。但是,医学遗传学要想真正成为临床独立学科还需要各方面的共同努力。

        陆国辉教授主编的《产前遗传病诊断》是我国医学遗传学领域很有影响的参考书。近年来,遗传病分子诊断和产前诊断技术发展迅速,临床应用广泛。为了能给国内同道提供一本好的参考书,我很荣幸能得到陆老师的邀请,与来自不同学科领域、不同地域的专家一起,共同完成这本书的新版编写工作。

        对于新书,张教授希望能满足我国医学遗传学回归临床的需求。作为曾经获得国家图书奖的一本书,其更新版的问世,对临床遗传学和相关临床科室的专业技术人员以及广大的遗传病患者和家属都将具有参考价值。第二版在原版的基础上,会进一步突出实用性;最大限度的实现产前诊断的理论、技术和临床实践的系统性和完整性。同时注重与国际接轨,与最新理论和技术发展同步。实用性是新版《产前遗传病诊断》的主要特色。对于遗传病患者或其父母来说,这个病是怎么得的,能不能以及如何预防再生这样一个孩子;对于医学遗传学相关科室的医生来说,怎么解决遗传病患者的临床问题,为患者及家属提供什么样的遗传咨询?这些实际问题才是关键。