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中国首个“肿瘤遗传咨询门诊”及”遗传性肿瘤孕产前遗传咨询门诊”在广州南方医院落成

发布时间 :2017-05-23 11:07 阅读 :
迄今,中国国内医院尚未开展肿瘤遗传咨询的门诊和专科,2017年2月15日,南方医科大学南方医院与广州嘉检医学共同成立了中国首个“肿瘤遗传咨询门诊”及”遗传性肿瘤孕产前遗传咨询门诊”,并由拥有美国细胞基因组专科执照、具有22年临床细胞遗传诊断与咨询经验的国际知名遗传咨询专家陆国辉教授坐诊。这将成为国内肿瘤遗传咨询发展的历史新篇章,为遗传性肿瘤及孕产前肿瘤筛查做出巨大的贡献。

图1:中国首个遗传性肿瘤孕产前遗传咨询门诊专家团队(左起钟梅教授、陆国辉教授、杨芳教授)
从左到右:乳腺科主任叶长生教授、妇产科主任钟梅教授、陆国辉教授、中心实验室主任吴炳义教授
 
        精准基因诊断是精准医疗的第一步,这个概念正在被越来越多的社会大众所接受,同时也在国家层面、医学学术层面和临床遗传病和肿瘤分子诊断层面被不断深化和推广。基因组检测技术现已经广泛应用于肿瘤的风险评估、早期筛查、分子诊断和术后检测管理等。
        遗传性肿瘤是肿瘤的重要组成部分;乳腺癌/卵巢癌患者中属于遗传性类型的占比高达10%。遗传性肿瘤基因携带者在其家族成员中的发生风险率高达50%,在一生中患有相关肿瘤的风险率高达85%(例如乳腺癌),因此,胎儿遗传性肿瘤携带者归属于出生缺陷中的重要部分。中国的肿瘤发生率保持每年递增,2015年中国新增430万肿瘤病人,同年肿瘤患者死亡人数达280万。准确的遗传性肿瘤的基因检测和孕产前肿瘤遗传咨询是防控出生缺陷、防控肿瘤、实现精准医学的重要分支。然而,孕产前肿瘤遗传咨询目前在中国是空白。
        由此可见,遗传性肿瘤的咨询有着巨大的临床需求,迄今,中国国内医院尚未开展相关的门诊和专科,为此,陆国辉教授,拥有美国细胞基因组专科执照,并有22年临床细胞遗传诊断与咨询经验的国际知名遗传咨询专家联合南方医科大学南方医院共同成立了中国首个遗传性肿瘤孕产前遗传咨询门诊,这将成为国内肿瘤遗传咨询发展的历史新篇章,为遗传性肿瘤及孕产前肿瘤筛查做出巨大的贡献。
 
陆国辉教授指出
        肿瘤的发生,主要是由于原癌基因被抑制表达,当受到其他因素影响,包括基因突变、疾病、不良外环境和不良生活习惯等,原癌基因则会被激活从而产生不受控制的癌细胞。
        每种遗传性肿瘤的发生都与其特异性基因变异相关。例如,乳腺癌/卵巢癌可以高达10%,而其他诸如结直肠癌、视网膜母细胞瘤、子宫内膜癌、神经纤维瘤等的比例相对较低。变异遗传性肿瘤基因在同一家族里可以从上代往下代传递,导致肿瘤发生在不同辈分的多个家族成员,而变异遗传性肿瘤基因携带者一生中罹患肿瘤的风险远远高于普通人群,例如,携带BRCA1突变基因的个体罹患乳腺癌的几率高达85%以上”
 
关于肿瘤咨询与健康管理
        陆国辉教授指出,具有肿瘤家族史的人群,尤其是小于40岁的低龄肿瘤患者及家属、两个或者两个以上同种癌症患者家族史阳性的成员、双侧同种癌症患者、遗传性肿瘤基因检测阳性者,以及关注自身和家人健康的人群,建议进行肿瘤遗传咨询,这有助于制定更有效更具有针对性的肿瘤防治措施,进而有效降低肿瘤发病率和死亡率。。肿瘤遗传咨询是临床肿瘤医师与患者及其家属间不可缺少的桥梁,缺少肿瘤遗传咨询会导致肿瘤基因组诊断走弯路,给病人及其家属带来误导和各方面的损失。
 
基因组检测技术在肿瘤基因检测的应用
        陆国辉教授指出,基因组检测技术现在已经广泛应用于肿瘤的发生、诊断、治疗、预后、随访跟踪、缓解、恶化、复发、耐药等9个不同重要环节的临床基因组检测评估。除了肿瘤基因变异外,新近研究发现了基因组的拷贝数变异(CNV)可发生于自然体内孕育的胚胎中。在健康人群基因组中,大约存在4.8~9.5%的拷贝数变异。值得我们注意的是,CNV可以引起癌症等一系列严重疾病。因此,对肿瘤遗传分子机制的进一步理解有助于对病人深入的遗传咨询工作。
        此外,治疗相关性白血病也是肿瘤治疗中防治的重要疾病。治疗相关性白血病是原发肿瘤化疗和放射治疗对人体正常细胞毒性损害而引发的白血病,其在治疗后3~7年里的发病率高达5~10%,其治疗和预后不乐观,但可以通过定期基因组检测达到早期预防,早期发现,早治疗的目的。
 
 
【陆国辉教授简介】:
  • 美国临床细胞遗传诊断专家
  • 美国细胞基因组专科执照医师
  • 美国医学遗传学院专家委员(FACMG)
  • 美国MD Anderson 肿瘤中心首任ABMGG 临床细胞遗传诊断主任
  • 中国临床遗传/基因检测/遗传咨询领域开拓者之一
  • 南卡大学医学院客座教授
  • 南方医科大学客座教授
  • 广州嘉检医学检测有限公司医学主任
 
  1982、1987 年毕业于中山医学院、美国南卡医科大学研究院。从 1989 年到 1992 年先后在南卡医科大学、耶鲁大学、Connecticut 大学从事博士后研究。于 1991、1996 年 通过美国临床实验室细胞遗传学技术专科执照考试、美国 American Board of Medical Genetics(ABMG) 临床细胞遗传学专家执照考试。目前有效专业执照包括:美国加州、纽约州临床细胞遗传学专家执照;美国细胞基因组专科执照;中国医师执照。
 
  拥有22 年临床细胞遗传诊断实验室/中心主任经验,包括 1989 年在南卡医科大学的代理主任、1995 年之后南卡大学、Genzyme 遗传诊断公司、加州 City of Hope 美国医学中心、USLab/LabCorp 诊断公司、德州大学 MD Anderson 肿瘤中心主任等。自从 1994 年春节第一次回国在当年的广州医学院附属二院、中山医学院、广州市第二人民医院等八个单位交流产前基因遗传检测,二十多年来一直开拓和发展中国的临床基因遗传领域。
 
>>>>专业专长
  产前遗传病筛查诊断、临床实体肿瘤基因遗传诊断、临床血液肿瘤基因遗传诊断、临床遗传咨询等。
 
>>>>研究领域
  产前遗传病诊断与咨询、肿瘤遗传性诊断与咨询、肿瘤基因组标志研发和临床应用。
 
>>>>研究成果
  先后参与编写 6 本专著,其中的 3 本为主编,并为中国各地细胞遗传诊断实验室的重要参考书:2002 年广东科技出版社基金资助/出版的《产前遗传病诊断》(2003 年全国优秀图 书二等奖)、2007 年北京大学医学出版社出版的《临床遗传咨询》(被业内赞誉为“临床遗传咨询红宝书”)、2009 年高等教育出版社出版的《常见妇婴九病——从预防到医学基因 组》。编写专著共 31 章,包括 2013 年由美国 LWW/Wolters Kluwer Health 出版专著里的第十五章“Cancer Cytogenomics”。
 
        发表包括在 Cancer, Leukemia, Oncogene, Modern Pathology 等高档次杂志论文近60篇、论文摘要近百篇。是 “MD Anderson Manual of Medical Oncology, 2nd edition”《MD Anderson 医学肿瘤学总汇》2010 年第二版作者之一。MD Anderson Cancer Center Clinical Assay Development Proposal/NCI Clinical Assay Development Network(MD Anderson/美国肿瘤 研究所临床诊断检测研发网络)主要成员。最近首次提出“隐性获得性细胞基因组克隆”(Silent Acquired Cytogenomic Clones)新概念及其在肿瘤 幸存者中治疗相关性骨髓增生综合征/白血病的临床预防检测应用。
 
【主要遗传性肿瘤孕产前遗传咨询范围】:
1.实体肿瘤
  – 乳腺癌
  – 卵巢癌
  – 肠癌
  – 其他
    ◆肾母细胞癌
    ◆多发性内分泌肿瘤综合征
    ◆视网膜母细胞瘤
    ◆家族性腺瘤性息肉病
    ◆Li-Fraument 综合征
    ◆ 黑色素瘤
    ◆遗传性前列腺癌
    ◆家族性透明细胞型肾癌
2.血液肿瘤
3.癌症综合征
  – Bloom 综合征
  – 范可尼贫血
  – 毛细血管扩张共济失调症
4.其他罕见遗传性肿瘤
  – 家族里有两位或者两位以上同种肿瘤病人
  – 遗传性肿瘤基因检测阳性者
5.唐氏综合征性白血病遗传咨询 (包括其他染色体异常)
  – 唐氏综合征家族史
  – 唐氏综合征患者
6.罕见性单基因遗传病遗传咨询 (限于广州国际生物岛门诊)
 
【主要肿瘤遗传咨询范围】:
1.实体肿瘤(乳腺癌、卵巢癌、肠癌、胃癌、肾癌、前列腺癌、肉癌)
2.血液肿瘤(白血病-包括原发肿瘤经过化疗或者放疗引起的白血病、淋巴瘤)
3.癌症综合征(Bloom 综合征、范可尼贫血、毛细血管扩张共济失调症)
 
【陆国辉教授出诊时间】
每周三14:30-17:30(惠侨楼名医诊区)
就诊须知:
  1. 带备完整临床资料
  2. 预约三天或者三天以上
  3. 每病例咨询30分钟
  4. 需要家属陪同
预约方式:020-62787064
     020-61641888