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【6.6全国爱眼日】精准防盲,关注遗传性眼科疾病 嘉检医学 嘉检医学 6月6日

发布时间 :2021-06-06 14:14 阅读 :

2021年6月6日是第26个全国“爱眼日”。

眼睛,是心灵的窗户,也是获取视觉信息的通道。

大约80%的外界信息是通过眼睛获取,眼睛将不同颜色和光线亮度信息转变成神经生物电信号,传送给大脑。

在所有眼部疾病中,有一类和遗传因素有关的眼部罕见病——眼遗传病值得我们高度关注。眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病,占所有已知遗传性疾病(约7000)的10%~15%。

其中单基因眼病患者约占总人口的4%。

我国具有遗传性眼病发病风险的人口约有4%,

25岁以下的盲人中,因遗传性眼病致盲者占六成。

 

图片源于网络

 

 

眼遗传病有哪些

临床常见的眼遗传病有视网膜色素变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变、先天性眼外肌异常及累及眼部的一些综合征等。遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁遗传、双基因遗传及线粒体遗传等[1]。

 

 

常见眼遗传病及其临床和基因特征

 

 

01 遗传性视网膜色素变性

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是常见的一类遗传性致盲视网膜变性疾病,一般情况下视杆细胞最早出现功能受损且最为严重,同时或随后出现视锥细胞功能异常以及视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium,RPE)细胞的损害。RP 的临床表现为夜盲、周边视野缺损和视力下降,最终成为法定盲。典型眼底改变包括视盘蜡黄、视网膜血管变细、中周部视网膜椒盐样改变和/或骨细胞样色素沉着。RP具有高度的遗传异质性,已发现至少有87个基因可以导致RP。约60%的 RP 患者可以在这些基因中检测到致病突变基因,60%以上的突变集中于6个基因,即CYP4V2、RHO、USH2A、RPGR、CRB1 RP2

 

 

02 视锥细胞或锥杆细胞营养不良

视锥细胞或锥杆细胞营养不良(cone and cone rod dystrophy,CRD)表现为儿童期或成年早期进行性视力下降、畏光和色觉异常。疾病早期眼底检查接近正常,或仅有黄斑区色素不均或不同程度黄斑区萎缩,病变晚期出现整个视网膜脉络膜萎缩及骨细胞样色素沉着。疾病早期视野即可呈现中心暗点,ERG 显示为视锥细胞功能受损,随疾病的进展可逐步发展为视杆细胞、视锥细胞功能的损伤。此外,眼底自身荧光、OCT、FFA可为 CRD 的诊断提供有用信息。CRD 的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-连锁遗传。目前已确定的单纯性 CRD致病基因有30余种,其中 ABCA4 为常染色体隐性 CRD 的主要致病基因,GUCY2D 是常染色体显性 CRD 的主要致病基因。

 

 

03 黄斑营养不良

黄斑营养不良(macular dystrophy,MD)主要包括青少年 MD/眼底黄色斑点症、卵黄样黄斑营养不良及常染色体隐性卵黄样变等。MD 多因青少年视力进行性下降、色觉异常和中心暗点等引起注意,在疾病的不同阶段眼底可出现相应的特征性改变,如黄斑区特征性黄色斑点或卵黄样外观。ARB 患者可伴有闭角型青光眼。MD 的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-连锁遗传。目前已确定的单纯性 MD 致病基因有20余种,其中 ABCA4 是STGDl 的唯一致病基因,BEST1 是 BVMD 的致病基因

 

 

04 Leber 遗传性视神经病变

无痛、无诱因的双眼先后或同时突发性视力下降是 LHON 的主要特征。约98%患者视力可降至0.1,但少有全盲者,部分患者视力可自行恢复。LHON 可分为急性期和慢性期,发病年龄从几岁到几十岁,男性青壮年者多发,约50%的男性突变携带者和10%的女性携带者会发病。LHON 属线粒体母系遗传,主要为男性发病,但未见其直接遗传后代者,女性为遗传基因携带和传递者,但本身很少发病。目前已发现18种基因突变与 LHON 有关,常见的3种为 G11778AG3460A 和 T14484C,90%以上的患者为此3种基因突变。

 

 

 

05 先天性白内障

先天性白内障是指出生前后即存在或出生后1年内逐渐形成的先天遗传或发育障碍导致的白内障,是一种严重影响婴幼儿视力及视觉发育的眼病。约1/3的先天性白内障患者存在遗传致病因素,遗传模式包括常染色体显性遗传(占76%~89%)、常染色体隐性遗传(约占7%)及性连锁遗传(占2%~10%)。目前已知的致病基因超过30个。

 

 

遗传性眼病的基因精准诊断

有些遗传性眼病出生就发病,如:先天性白内障、先天性黑懵。但是有相当一部分遗传性眼病随着年龄的增长才逐渐显现、加重,如:视网膜色素变性、黄斑变性可能到20、30岁,甚至50岁之后才发病。所以有家族遗传风险的正常人,或者晚期发病但是高度怀疑遗传性眼病的患者应该尽早进行基因检测。在基因检测结果的辅助下进行正确的遗传咨询,对家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的问题进行讨论和商谈,做出恰当的对策和选择,在医生的帮助下付诸实施,以达到最佳防治效果。

备注:基因数量会随着时间推移进行更新

 

 

 

参考文献

1.  《眼遗传病基因诊断方法专家共识》中华实验眼科杂志2018年7月第36卷第7期