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【会后精彩】“线粒体病精准诊疗”专题学术报告会精彩回顾

发布时间 :2021-06-23 13:47 阅读 :

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6月20日8:30在南京儿童医院举行的“线粒体病精准诊疗”专题学术报告会取得圆满成功,本次会议采用线下讲座,线上直播的形式进行。会议由南京医科大学附属南京市儿童医院张爱华教授担任大会主席,南京大学医学院附属金陵医院夏正坤教授和徐州市儿童医院张锐锋主任担任会议主持。本次会议特别邀请浙江大学管敏鑫教授、南京市儿童医院卢孝鹏主任、苏州大学附属儿童医院陈婷教授、南京大学医学院附属鼓楼医院牛丰南博士、南京市儿童医院张爱华教授和嘉检医学张巍博士,围绕线粒体疾病的诊断和治疗,进行了精彩报告和学术交流。

 

 

会议开始,张爱华教授邀请夏正坤教授和张巍博士致辞。夏正坤教授是江苏省医学会儿科分会主任委员,他指出本次会议是具有引领意义的,儿科临床医生需要提升对线粒体疾病的认知和理解,共同推进相关疾病的诊治发展。张巍博士致力于遗传咨询和出生缺陷防控事业数十年,嘉检医学希望为民众提供高品质、临床合理的综合诊断和咨询服务,通过个性化诊断试验实现精准医学。

 

 

管敏鑫

 

《核基因与线粒体基因组相互作用:以Leber遗传性视神经病变为例》

 

线粒体属于细胞器相关的疾病,致病机制复杂,精准治疗手段缺乏。Leber遗传性视神经病变(LHON)是发生在视觉系统的线粒体疾病,线粒体基因和核基因变异均可导致LHON,基因编辑技术的应用为线粒体疾病的治疗带来希望,但是从研究到临床应用仍有许多工作需要进行。

 

 

卢孝鹏

 

《癫痫及神经系统的线粒体基因变异》

 

线粒体功能与癫痫关系密切,一方面线粒体病可导致癫痫发作,另一方面,反复的癫痫发作可造成线粒体损伤。癫痫发作与线粒体功能障碍之间可形成恶性循环。可能的发病机制除了能量耗竭外,还包括氧化应激损伤、钙超载、谷氨酸过量释放和免疫功能障碍等。线粒体疾病患者的用药安全及危重症管理需要引起临床关注。

 

 

张巍

 

《基因组时代的线粒体疾病的精准诊断和复杂遗传咨询》

 

由于线粒体基因组变异有杂质性的特点,对于mtDNA变异识别,需要采取特异性高的mtDNA检测方法进行验证。由于线粒体基因组存在大量与核基因同源序列,WGS测序可能出现mtDNA变异假阳性、不能准确区分同质性和杂质性以及不能对杂质性进行准确定量的情况。嘉检医学“Zhang-Wong”方法的应用能够规避以上风险,在检测mtDNA的过程中实现高灵敏度、高准确性的定量检测。

 

 

陈婷

 

《线粒体基因组变异的解读》

 

根据mtDNA的特点,对ACMG指南进行了修改,分别制定了mt-tRNA和mt-mRNA变异的解读规则。重要的证据包括:变异在同一患者不同组织中异质水平定量,变异在同一家系不同成员或者不同家系的患者中异质水平的定量,功能实验结果(异质性水平成比例)是非常重要的证据的。软件预测(MitoTIP)和人群数据对于变异致病性的预测也很重要。

 

 

牛丰南

 

《线粒体疾病的病理诊断指导》

 

使用HE染色、Gomori染色、COX/SDH免疫组化对肌肉组织进行检测,搜集线粒体疾病的病理证据,在此基础上通过测序寻找是否存在致病变异,可有效提高临床诊断效率。通过几个经典案例的分享,生动地诠释了线粒体疾病的病理诊断指导。除此之外,还应注意鉴别药源性线粒体损伤引起的病变。

 

张爱华

 

《线粒体肾病的遗传诊断》

 

肾脏是除心脏外线粒体含量最多的器官。线粒体功能障碍引起大量ROS的产生,导致足细胞凋亡,可表现为孤立性的肾脏症状,或者作为多系统病变的一部分。临床上表现为激素耐药型肾病综合征和感音性耳聋的患儿,除Alport综合征外,还要考虑到线粒体病。临床需要根据遗传特点、临床表现、影像学特点、血清和脑脊液乳酸和丙酮酸水平、生物标志物(FGF21和/或GDF15)和mtDNA、WES或WGS检测、呼吸链复合体功能检查、肌肉活组织检查等确定诊断。

 

答疑讨论环节之后,张爱华教授对各位讲者和专家再次表示感谢,会议正式结束。本次会议讨论了线粒体病的基因检测和变异解读,分享了临床案例的特点以及病理指导。值得相关专业的临床医生了解和学习。

本次直播可观看回放,有兴趣的同道可以通过扫描下方二维码观看回放继续学习,欢迎一起探讨专业话题!