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【会后精彩】儿童线粒体暨疑难疾病诊疗联盟线上沙龙精彩回顾

发布时间 :2021-01-06 11:02 阅读 :
12月16日18:00由中南大学湘雅医院牵头,嘉检医学协办的儿童线粒体暨疑难疾病诊疗联盟第四期线上沙龙正式开播。此次学术沙龙的主题为“线粒体基因组疾病的精准诊断和分析”。
 

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此次大会我们非常荣幸地邀请到了中南大学湘雅医院尹飞教授和美国贝勒医学院Lee-Jun Wong教授共同担任大会主席,由中南大学彭镜教授担任大会总主持,由福建医科大学附属协和医院陈燕惠教授、广东省妇幼保健院常燕群主任、深圳市儿童医院陈黎主任、南方医科大学珠江医院杨芳主任共同担任会议主持。此次会议特邀讲者为中南大学湘雅医院彭镜教授、嘉检医学张巍博士、苏州大学附属儿童医院陈婷教授和中信湘雅生殖与遗传专科医院胡亮教授。会议围绕“线粒体基因组疾病的精准诊断和分析”展开了精彩的讨论和深入的解析,旨在持续加强儿科医务人员对线粒体疾病的认识,并推动相关疾病的致病机制和治疗进展研究。
 

大会内容精彩回顾

 

 

彭镜教授首先表达了对线上各位专家、同道们的热烈欢迎,并对尹飞、Lee-Jun Wong、陈燕惠等教授的参与表达了感谢。

 

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尹飞教授作为儿童线粒体暨疑难疾病诊疗联盟的发起人,欣慰指出通过多次线上及线下的会议,各位医学同道们对于线粒体疾病的诊断和治疗已获得了比较好的进步。尹飞教授表示很荣幸与Lee-Jun Wong教授共同担任此次大会主席,并希望通过此次会议上各位专家的精彩讲座进一步加强医务人员对线粒体疾病的认识。

 

 

Lee-Jun Wong教授表示很开心看到儿童线粒体暨疑难疾病诊疗联盟在尹飞和彭镜教授的指导下已覆盖到了整个南方区域,并收集了接近500个案例(包括150例分子层面确诊的案例),跨越三四十家医疗组织机构。对于受邀成为联盟的顾问,Lee-Jun Wong教授表达了自己由衷的高兴。此外,Lee-Jun Wong教授高度肯定了张巍博士在实验设计、技术提升、数据分析等领域的专业性,并提到在应用自己与陈婷教授共同编写的线粒体变异分类及解读指南的时候,基于不同实验室对实验的精准度的要求不一样,医学同道们需要自己先对指南进行验证。最后,Lee-Jun Wong教授表达了对各位医学同道们的祝福,并希望大家能通过此次线上沙龙收获满满。

 

 

01

彭镜教授

 

课题:线粒体病与癫痫

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在中南大学湘雅医院109例线粒体病数据中,癫痫在线粒体病首发症状中排名第二位,而其中DNA复制及蛋白合成所占比例最大。彭镜教授首先分享了线粒体病相关的癫痫的特点及发病机制,并且通过四例临床病例的分享对MELAS综合征、线粒体氨酰-tRNA合成酶缺陷、线粒体耗竭综合征等进行了探讨,并着重指出丙戊酸在线粒体疾病(尤其POLG相关疾病)中需慎重使用。最后彭镜教授提出线粒体疾病的治疗目的不是改变线粒体疾病,而是保持最大化能量和功能,避免应用线粒体毒性药物,并建议低糖高脂饮食。

 

02

张巍博士

 

课题:线粒体基因组分子诊断的历史演变与金标准

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张巍博士从四个阶段对线粒体基因组分子诊断的历史演变进行了阐述。第一阶段,美国线粒体女王Lee-Jun Wong教授发表了具有里程碑意义的文献“线粒体基因组相关疾病和分子检测的挑战”,并且提到在当时对于线粒体单位点的检测是通过PCR/RFLP的方法,而Southern blot则被用于大片段重复缺失的分析;第二阶段,随着Lee-Jun Wong教授逐渐完善了定量性PCR,标志了对于线粒体突变定量的诊断的开始;第三阶段,随着高通量测序在临床应用的进一步推广跟普及,线粒体基因组的检测逐渐实现了对每个位点一步到位的高深度覆盖及定量;第四阶段则主要是针对线粒体检测金标准的进一步认知和完善。最后张巍博士提到由Lee-Jun Wong教授和陈婷教授共同编写的两篇线粒体变异分类和解读指南对于后续科研到临床转化有更好的指导意义。

 

03

陈婷教授

 

课题:线粒体基因组变异的解读

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陈婷教授首先从线粒体的结构和功能、线粒体基因组的特点和线粒体DNA变异的类型等方面简单阐述了线粒体病相关的生物学背景。随后,陈婷教授讲述了她与Lee-Jun Wong教授共同推导出mt-tRNA和mt-mRNA变异分类和解读指南的方法和流程并通过一例MT-TY基因相关病例详细描述了对线粒体变异解读规则的应用。陈婷教授最后强调异质水平定量、功能实验结果、软件预测(MitoTIP)和人群数据都是对于线粒体变异致病性预测的重要证据。

 

04

胡亮教授

 

课题:线粒体疾病的孕前/产前遗传咨询

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胡亮教授首先对线粒体病的生物学背景进行了概述,简单介绍了线粒体病的特点、遗传方式和诊断策略。随后,胡亮教授详细介绍了线粒体病的产前诊断,并建议线粒体病产前诊断需优先选择羊水穿刺。最后对于线粒体病的植入前诊断和干预,胡亮教授系统地比较了产前诊断、植入前诊断、供卵试管及线粒体置换四个孕前/产前策略,并希望能尽快构建起线粒体疾病产前诊断和植入前诊断的技术服务体系。

 

在线上精彩的答疑讨论环节结束后,彭镜教授对此次会议做出了总结,对各位嘉宾的分享表示了感谢,对广州嘉检医学公司在今年对儿童线粒体暨疑难疾病诊疗联盟一系列学术活动提供的支持表示了感谢,并提到在明年会有更多的联盟学术交流活动。本次会议对“线粒体基因组疾病的精准诊断和分析”的相关知识及病例进行了详细的介绍和探讨,对相关专业临床医生来说具有重大意义,没有观看直播的医学同道可以观看视频回放进行学习。