咨询热线:400-1792-998
当前位置:主页 > 新闻动态 > 学术活动学术活动

【会后精彩】湘雅国际小儿高峰论坛精彩回顾

发布时间 :2020-09-27 00:03 阅读 :
        为加强儿科学领域的学术交流与合作,促进小儿神经领域的发展,中南大学湘雅医院和湖南省神经科学学会于2020年9月18日在长沙市召开“2020年湘雅国际小儿神经高峰论坛”。此次会议主要涉及的内容有:儿童神经遗传疾病、儿童神经免疫疾病、儿童发作性疾病、儿童神经肌肉病诊治规范以及儿童罕见病的基因/酶学治疗的前沿进展等,来自国内外神经领域的多位专家出席了此次会议。
 
a4d2c5982c9bf738ea6b5d431da6af4
        大会由中南大学湘雅医院儿科主任尹飞教授担任主持。尹飞教授为会议开幕发表了致辞,对到场以及线上参与此次会议的专家同道表示了欢迎。尹飞教授提到,本次会议旨在促进小儿神经科学的发展,增进国内外小儿神经专科医生们的学术交流和互相学习;也是为与会者提供一个相互学习切磋的平台,共同推进小儿神经罕见病诊疗工作的发展。
        会前会议主要为罕见病专场,讲课专家分别为:中南大学湘雅医院儿科主任尹飞教授、解放军总医院神经内科医学部主任吴士文教授、湘雅医院儿科主任兼小儿神经专科主任彭镜教授、北京大学第一医院儿科副主任熊晖教授以及嘉检医学张巍教授。
 
c7e408956df797c6ecd4bf203fbc67e
        中南大学湘雅医院儿科主任尹飞教授讲课主题为“钾、钙离子通道病与智力障碍”。尹飞教授详细介绍了电压门控型钾离子通道、大电导钙依赖性钾离子通道、小电导钙依赖性钾离子通道、钠激活性松弛型钾离子通道和内向整流钾离子通道相关的基因以及发病的机制,并且根据基因的功能改变分成了三大类:同时具有LOF和GOF/GOF/LOF。阐述了这些基因与智力障碍的关系。
 
3c824e41b560f74fc3547ddaec76775
        解放军总医院神经内科医学部主任吴士文教授发表了题为“从DMD病因、发病机制到治疗靶点”的专题讲座。吴士文教授对DMD疾病的临床特征进行了概述,介绍了疾病的发病原因,相关的基因以及发病机制等。重点介绍了DMD的治疗靶点以及目前的主要进展,主要有Dystrophin蛋白恢复/替代治疗和其他治疗两大类。吴士文教授对这两类治疗方法进行了详细的阐述,还提到“随着基因编辑技术的飞速发展,基因替代治疗能够给DMD患者带来巨大的福音”。
 

        湘雅医院儿科主任兼小儿神经专科主任彭镜教授带来的是“早期识别可治疗性溶酶体病”的分享。彭镜教授从溶酶体病的一般临床线索如眼底评估、实验室检查线索和确诊方法等几个方面详细了介绍了该疾病。彭镜教授还介绍了几种溶酶体贮积症的治疗方案,包括:骨髓造血干细胞移植(HSCT)、酶替代(ERT)、减少底物(SRT)、分子伴侣和基因治疗/CNS靶向/EET/抗炎治疗等。彭镜教授最后还强调,虽然不是所有的罕见病都能治疗,但是早发现、早干预可以提升患者的生活质量,有些疾病早发现甚至还能进行治疗。
 
be5b358538f83f559ff5c1a55416bf1
        北京大学第一医院儿科副主任熊晖教授分享了“遗传性肌病诊治进展”。熊晖教授在她的分享中提到,该类疾病主要常见于儿童,病因和临床表现均较为复杂,需要在诊断中关注多个系统的异常。熊晖教授还介绍了一些常见的神经肌肉病的病因及发病机制,如DMD/BMD的诊疗流程,先天性及营养不良的诊断方法以及临床表现等。熊晖教授还强调到,“基因测序是遗传性肌病一个很好的辅助手段,但是也需要注意基因测序的局限性,现在的二代测序并不能检测所有的基因变异,在检测基因的时候选择合适的检测方法是十分重要的”。
 
04dcc57558c1adcea4039c876418bc4
        嘉检医学张巍教授介绍了“未诊断明确案例的临床和科研新思路”。张巍教授论述了当前单基因疾病诊断的难点和挑战,介绍了与人类疾病相关的三大基因组结构:必要致病基因、功能重叠基因和功能适应基因。张巍教授还提到很多疾病不仅仅只由一个基因决定,单基因疾病与多基因复杂疾病是相互紧密联系的,临床诊断时需要多加区分。张巍教授最后阐述未诊断明确案例的临床和科研新思路:遗传性疾病不单单是单基因疾病,还有很多是多基因和环境的影响,不管是科研还是临床的诊断可能都需要往多基因疾病靠拢。
        最后尹飞教授总结道:此次会议不仅是一场学术的饕餮盛宴,为大家带来了精彩了学术分享,也为更一步推动小儿神经罕见病诊疗的发展奠定了良好的基础,希望各位同道能一起促进小儿神经领域向前发展。