咨询热线:400-1792-998
当前位置:主页 > 新闻动态 > 学术活动学术活动

儿童线粒体暨疑难疾病诊疗联盟线上沙龙第三期精彩回顾

发布时间 :2020-09-16 22:09 阅读 :
      9月9日18:15由福建医科大学附属协和医院牵头,嘉检医学协办的儿童线粒体暨疑难疾病诊疗联盟第三期线上沙龙正式开播。此次学术沙龙的主题为“线粒体疾病的诊断与治疗”。
       此次大会有幸地邀请到中南大学湘雅医院尹飞教授和福建医科大学附属协和医院陈燕惠教授共同担任大会主席,由陈燕惠教授担任大会总主持,福建医科大学附属协和医院陈珊教授、厦门市妇幼保健院陆妹教授和福建省立医院林志教授共同担任会议主持。此次会议特邀讲者为中南大学湘雅医院彭镜教授、厦门大学附属第一医院许锦平教授、厦门大学附属第一医院白海涛教授、福建医科大学附属协和医院方昕教授、解放军第九〇〇医院任榕娜教授。会议围绕“线粒体疾病的诊断与治疗”展开了精彩的讨论和深入的解析,旨在持续加强儿科医务人员对线粒体疾病的认识,并推动相关疾病的致病机制和治疗进展研究。
 
大会内容精彩回顾
       陈燕惠教授表达了对线上各位专家、同道们的热烈欢迎,并对尹飞、彭镜等教授与会表达了感谢。
 
       尹飞教授作为儿童线粒体暨疑难疾病诊疗联盟的发起人,首先简单介绍了发起联盟的初衷,并高度肯定了嘉检医学在儿童线粒体疾病的诊断和治疗方面的专业性。尹飞教授指出儿童线粒体暨疑难疾病诊疗联盟现已覆盖到了整个南方区域,该联盟旨在达成儿童线粒体疾病诊断治疗的共识,并构建中南地区最大的线粒体疾病数据库。最后,对于福建省医学专家及线上医学同道对联盟的支持,尹飞教授表达了由衷的感谢,并希望线粒体疾病的诊疗共识能在各位专家的共同努力下更加规范。
 
彭镜教授
课题:儿童线粒体疾病诊断和数据库病例分享
      彭镜教授首先对福建省加入儿童线粒体暨疑难疾病诊疗联盟表示了欢迎,随后她从“线粒体协作组介绍、协作组临床病例及活动开展情况、线粒体病的早期识别和湘雅医院病例分享”四个方面对该课题进行了阐述。彭镜教授简单报告了湖南省和福建省线粒体疾病送检的情况,并总结了今年联盟线上活动的开展情况。随后,彭镜教授详细讲述了线粒体的能量代谢、生理功能及与线粒体疾病相关的病因、临床症状、辅助诊断和分类方法。并通过分析中南大学湘雅医院109例线粒体病数据,彭教授对 “核基因vs线粒体基因”比例、起病年龄、首发症状分布图等方面进行了总结。最后彭教授简单分享了几例根据线粒体功能来分类的疾病的案例,并希望在医学同道的支持下,中国儿童千人线粒体基因组计划能尽早得到完成。
 
 
许锦平教授
课题:MELAS病例分享
 
       病例信息:患儿,女,5岁,腹痛一天余,反应迟钝半天,发热3小时,神志朦胧,精神差,呼吸稍促,营养不良外观,全身毳毛多,心音低钝,双侧巴氏征可疑阳性。辅助检查发现酸中毒伴有血乳酸增高,BNP增高,肌钙蛋白增高。颅脑MRI显示双侧顶枕交接区异常信号灶,右侧为著。肌电图提示肌源性损害,儿童脑电图提示异常。综合以上临床指针,许锦平教授及其团队临床怀疑线粒体脑肌病、癫痫、心肌损害并心功能不全、低钠血症、急性上呼吸道感染、营养不良。通过高精度线粒体基因组全长检测,最终发现线粒体基因MT-TL1变异导致的MEALS综合症,合子状态是85.12%。随后许锦平教授就发病机制及临床表现对MELAS疾病进行了一个简单的讲解,并指出癫痫在MELAS中发病率最高,且卒中样发作、头痛、认知与精神障碍比例也相对较高。临床辅助检查主要涉及生化检查、电生理检查、影像学检查、病理检查和基因检查5个方面。最后,许教授简单讲述了关于MELAS的发作诊断标准,并分享了临床鉴别和治疗管理等宝贵经验。
 
白海涛教授对MELAS病例进行了点评
      白海涛教授表示线粒体疾病是一个累及多系统的,且临床症状不典型的疾病。白教授对许教授及其团队在短时间内从患者的家族史、临床特征、血液乳酸变化、影像学异常等方面准确锁定了线粒体脑肌病表达了高度认可。此病例对临床医生也有很多启发,在遇到多系统不典型非特异症状的病人时,需考虑到线粒体疾病的可能性。
 
方昕教授
课题:反复发作的“脑炎”,幕后凶手竟是……

       病例信息:患儿,男,13岁,间断头痛、呕吐1月余,加重三天,或伴发热,癫痫发作。患者身材矮小,消瘦,运动耐力差,有漏斗胸。辅助检测发现血乳酸升高,头颅MR显示脑部病灶位于枕叶和颞叶、海马呈长T1、长T2,弥散受限,不符合颅内单支大动脉流域分布,病灶具有进展性、可逆性、多发性以及呈现“此消彼长”的“游走性”特点,遗留局部脑萎缩。根据以上临床指针,方教授在分享中指出线粒体脑肌病不能排除,需要进一步完善mtDNA检查。最终通过基因检测锁定是MT-TL1基因相关疾病,突变比例是58.69%。最后,白教授指出MELAS综合征复杂多样,易误诊为病毒性脑炎、脑梗死等其他神经系统疾病,如临床症状包括反复出现的“卒中样”发作、癫痫发作或头痛、呕吐等,脑内病灶多变、不符合血管分布,及不能用病毒性脑炎等解释时,临床医生需考虑线粒体脑肌病。若临床症状伴有脑外症状生长迟缓、运动不耐受、听觉异常、糖尿病、血乳酸升高,临床医生需警惕MELAS综合征,并尽早进行肌肉活检和基因检测。
 
任榕娜教授对“反复发作的“脑炎”,幕后凶手竟是……”病例进行了点评
       任榕娜教授表示自己从这个病例中受益匪浅,她指出对于在临床上难以解释且治疗效果不好的病症,临床医生需警惕先天性疾病。任教授表示在对MELAS等先天性疾病开展基因检测之前,临床上一般会判定此类病症为脑炎。所以在未来面对此类病例,并且辅助检查出现血乳酸升高和影像学异常时,临床上需考虑通过基因检测来确定病因。
 
      在所有嘉宾授课结束后,陈燕惠教授对此次会议做出了总结,并再次对各位嘉宾的分享表示了感谢。本次会议对“线粒体疾病的诊断与治疗”的相关知识及病例进行了详细的介绍和探讨,对相关专业临床医生来说具有重大意义,没有观看直播的医学同道可以观看视频回放进行学习。