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【会后精彩】儿童线粒体暨疑难疾病诊疗联盟线上沙龙第二期回顾

发布时间 :2020-08-11 16:58 阅读 :
 
 
 

由中南大学湘雅医院牵头、嘉检医学协办的儿童线粒体暨疑难疾病诊疗联盟第二期线上沙龙已于8月6日19:30正式开播,第二期沙龙主题为“儿童代谢内分泌相关疑难罕见病的精准诊疗”。

 
 
 

此次会议由尹飞教授和罗小平教授共同担任大会主席,彭镜教授任大会总主持,湖南省儿童医院钟燕教授、江西省儿童医院杨玉教授、中南大学湘雅二医院张星星教授、中南大学湘雅医院肖朝华教授共同担任会议主持,此次会议特邀讲者为华中科技大学同济医学院附属同济医院粱雁教授、中南大学湘雅医院何芳博士、湖南省人民医院徐璇教授、中南大学湘雅三医院戴红梅副教授,会议围绕内分泌代谢相关遗传疾病进行专题报告和讨论,旨在加强广大儿科学医生对儿童代谢内分泌相关疑难罕见病的认识,推动相关疾病的精准诊疗和机制研究。

 

 

 

授课内容精彩回顾

 
 

 

粱雁教授

课题:《儿童矮身材遗传学诊断与研究进展》

梁教授主要从儿童矮身材概述、矮身材相关基因的研究进展、矮身材遗传学检测的意义三个方面进行交流。

 
 
 

对于矮身材遗传学检测的意义,梁教授主要提出了5点:

1、有助于明确诊断,判断预后;

2、有助于确定矮身材患者的治疗方案,避免rhGH的滥用;

3、对可以应用rhGH治疗的患者明确基因突变有助于判断rhGH的治疗效应;

4、有利于新药开发和临床应用;

5、部分概念或观念需做出转变(ISS、以IGF1水平降低作为矮身材筛查一线基础检测,有可能导致GH-IGF1轴功能异常的漏检)。

 
 
 
 

 

何芳博士

课题:《神经病性溶酶储积症》

何博士从神经病性溶酶储积症的概述和发病机制、神经病性溶酶体病诊断线索、可治疗的神经病性溶酶体病三个方面进行讲述:

 
 
 

最后,何博总结道:溶酶体病神经系统受累较为常见,注意特殊的临床表现、体征、阳性家族史能为诊断提供有效线索;早期识别其中可治疗类型,能有效改善患儿预后。

 
 
 
 

 

徐璇教授

课题:《46,XY性发育异常诊断思路与治疗》

徐教授从性别分化基础、46,XYDSD的分类、诊断线索、诊疗流程、治疗方案等方面进行阐述,同时结合4个病例进行了说明:

 

 

戴红梅副教授

课题:《21羟化酶缺乏症的精准诊断》

戴教授从病例引入,逐渐介绍了21羟化酶的疾病概述、疾病类型、发病机制、遗传学检测难点和解决方案。

 
 
 

四位嘉宾授课结束后,在彭镜教授的主持下全体嘉宾进行了精彩的答疑讨论;最后罗小平教授和尹飞教授分别对此次会议做出了总结。本次会议针对儿童代谢内分泌相关疑难疾病诊疗相关知识进行了详细的介绍以及探讨,对相关专业医生来说具有重大的学习参考意义,没有观看直播的医学同道可以观看视频回放进行学习。