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【会后精彩】儿童线粒体暨疑难疾病诊疗联盟线上沙龙精彩回顾

发布时间 :2020-07-07 18:20 阅读 :

7月2日17:30,由中南大学湘雅医院牵头、嘉检医学协办的中南六省儿童线粒体暨疑难疾病诊疗联盟线上沙龙正式开播,此次学术沙龙的主题为“儿科重症线粒体及疑难罕见病精准诊疗”。

 

 

此次会议大咖云集、群贤毕至,我们非常荣幸的邀请到了中南大学湘雅医院尹飞教授担任大会主席,中南大学湘雅医院彭镜教授担任大会总主持、武汉儿童医院孙丹教授、福建医科大学附属协和医院陈燕惠教授、中南大学湘雅医院王霞教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院李秀蓉教授、中南大学湘雅三医院陈淳媛教授共同担任会议主持,此次会议特邀讲者为浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授和中南大学湘雅医院彭镜教授,两位领域大咖分别从基础研究和临床诊疗的角度为我们深入解析了线粒体疾病的相关机制和诊疗进展。专家授课后,湖南省儿童医院张慧副教授、中南大学湘雅医院羊蠡博士、中南大学湘雅二医院刘玲娟博士分别带来了精彩的病例分享,湖南省儿童医院卢秀兰教授、广州市妇女儿童医疗中心李小晶教授对病例进行精彩的点评与讨论,此次会议精彩纷呈、干货十足,现在让我们一起就此次会议要点来进行回顾吧。

彭镜教授  主持

彭教授首先表达了与各位专家、同道线上相聚的喜悦,并对所有线上参与学习的同道们表示了热烈的欢迎,对参与授课、主持、点评的嘉宾们进行了感谢,对联盟主席尹飞教授进行了详细的介绍且邀请尹飞教授给联盟致辞。

尹飞教授  致辞   

尹教授表示遗传资源非常宝贵、需要我们大家团结一心相互分享病例,这样不论是在遗传疾病的科研研究还是临床诊断方面都会有很大的进步,非常感谢与会的各位专家、感谢联盟单位的支持、感谢嘉检医学搭建的平台,希望可以尽快推动联盟的发展、疾病和病例的积累、科研文章的发表,在国际线粒体疾病机制与诊疗研究方面发出我们中国的声音,为线粒体疾病的治疗开辟一些新的思路。

孙丹教授  主持

孙教授隆重介绍了授课嘉宾管敏鑫教授以及授课主题,同时表达了希望以后基础研究和临床诊疗两个领域有更多合作机会的强烈愿望。

管敏鑫教授  授课   

管教授此次的授课主题主要以Leber遗传性视神经病变为例为我们展示疾病为导向的基础研究与临床转化的思路。管教授结合自身的研究经历,从线粒体疾病的发现与研究历史、线粒体疾病相关致病机制研究开始讲起,重点为我们阐述了Leber遗传性视神经病变的临床特征、遗传致病机制、遗传模式、突变谱情况、核基因修饰基因相关研究进展等等。此次授课内容非常充实饱满,为临床老师带来多维度的思维碰撞和启发。

陈燕惠教授  主持

陈教授详细介绍了授课嘉宾彭镜教授以及授课主题,同时也表达了这样的交流活动非常好,获益良多。

彭镜教授  授课   

彭教授的授课主题是《线粒体DNA缺失综合征的识别与诊断》,此次授课期间彭教授为我们详细讲述了线粒体疾病的分类、常见的线粒体DNA缺失综合征,同时结合科室病例对慢性进行性眼外肌麻痹、Keams-Sayre综合征、Pearson 综合征等几种常见的线粒体缺失综合征的临床表现、辅助检查手段、诊断标准、疾病治疗和预后做了非常细致的介绍,这对我们以后识别与诊断线粒体DNA缺失综合征起到了示范教学作用,赢得了线上线下听众的一致好评。

王霞教授  主持

王教授非常感谢讲者们的精彩授课,同时详细介绍了病例分享环节的第一个病例分享者张慧副教授以及她的病例主题。

张慧副教授  分享案例   

病例基本信息:患儿,女,57天,因皮肤黄染入院;治疗一段时间后出院,3个月21天再次因皮肤巩膜黄染、发热入院,后肝衰竭难以纠正。临床考虑过可能导致胆汁淤积性肝炎的各种可能性,最后进行了高精度临床外显PLUS家系基因检测,MPV17基因的异常引起的大家的重视,最终考虑是由于线粒体耗竭综合征引起的婴儿胆汁淤积型肝炎。

卢秀兰教授  点评

卢教授表示该病例对我们PICU的老师有很多启发,当遇到这样的重症病人在诊疗的时候我们可以思路更开阔,同时与张慧副教授对如何识别线粒体相关肝病临床线索开展了热烈的讨论。

李小晶教授  点评   

李教授首先对与会专家们进行了感谢,同时也就肝病和儿神经两个领域对于该病例的诊疗思路的不同进行了讨论,也阐述了乳酸升高的儿童患者通常会特别考虑线粒体病,不过需要排除一过性的乳酸升高。

李秀蓉教授  主持

李教授介绍了病例分享的第二个病例分享者羊蠡博士以及他的病例主题。

羊蠡博士  分享案例   

病例基本信息:患儿,女,13岁10个月,有抽搐,局灶性癫痫持续状态,CK升高 (6950U/L),谷草转氨酶升高,脑内多发异常信号灶、小脑幕增厚、强化,异常脑电图,临床怀疑为癫痫、自身免疫性脑炎、病毒性脑炎,经反复就诊,最终通过基因检测锁定是POLG基因相关疾病,经治疗一段时间后效果较好。

李小晶教授  点评

李教授对急性抽搐起病患者的常规排查和诊疗思路做了梳理,对该病例治疗过程中的药物治疗方案进行了热烈讨论,对基因检测结果出来后的药物调整方案表示认可,这是基因检测结果给临床提供辅助诊断参考、调整诊治方案的非常好的病例。

管敏鑫教授  点评  

管教授表示了自己对这个病例感受很深并且分享了自己过去相关的研究经历,同时发表了自己从基础研究角度对这类病例的看法以及从疾病发病机制角度出发的治疗用药建议。

陈淳媛教授  主持

陈教授首先表示线粒体病和PICU相关性非常强,这次会议收获非常多,然后详细介绍了病例分享的第三个病例分享者刘玲娟博士以及她的病例主题。

刘玲娟博士  分享案例   

病例基本信息:患儿,男,12岁,因“发热10天,心脏骤停6小时”入院。临床表现有反复发作肌无力、共济失调、不耐受疲劳,此次感染后出现Leigh样综合征表现,乳酸酸中毒;尿丙酮酸明显升高;MRI头部多发病灶,脊髓病变;EEG背景活动慢;肌电图显示周围神经源性及肌源性损害。经反复排查,最终发现是PDHA1基因半合变异导致的丙酮酸脱氢酶缺乏症。

卢秀兰教授  点评

卢教授表示这个病例患者确实不容易,一直反复就诊未得到明确诊断。同时就患者肌电图的改变、生酮饮食治疗过程中应该来做哪些监测这两个问题进行了充分的讨论。

尹飞教授  总结   

尹教授表示这次会议作为2020年的儿童线粒体暨疑难疾病诊疗联盟的第一次会议非常成功。同时表达了管敏鑫教授关于临床和基础相结合研究的授课、彭镜教授关于线粒体DNA缺失综合征的授课都非常精彩,几位主持、病例讲者、点评嘉宾的互动也特别热烈,对专家们表示感谢。此外,尹教授还对联盟未来提出了要求与展望,希望未来大家共同努力积累更多临床病例,进而推动更深入的研究和疾病机制的发现。