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【3.12 世界肾脏日】关爱遗传性肾病,嘉检在行动

发布时间 :2020-03-12 18:06 阅读 :


遗传性肾病 ●

 
 
 

肾脏疾病影响全世界数百万人,包括许多儿童。有些孩子天生患上肾病,有些却在还很年轻时便已经患病。肾病的症状在儿童身上往往并不显著,这意味着肾脏问题在儿童有被忽略的风险。

 

慢性肾病(Chronic Kidney Disease, CKD )是儿童常见疾病,其发病率呈增长趋势。目前我国有300万儿童患有不同类型的肾脏疾病,且发病率呈逐年上升趋势。虽然个人遗传性肾病很少见,但加起来它们占约10%的成年人终末期肾病(ESRD)和至少70%的儿科肾病儿童CKD严重影响儿童的生长发育和生活质量,是成人期ESRD的重要原因。

在幼儿时期,儿童肾衰竭的主要原因是遗传性疾病,这些疾病往往缺乏明显的指标,如血尿、高血压或水肿。另外,在成年人才会病发的肾病,在儿童期已可能测出肾病致病因素。

因此,早期诊断及干预儿童健康的生活方式对于患者的生存预后有极大获益。

 

遗传性肾病分类 ●

 

常见遗传性肾病——Alport综合征 ●

 
 
 

● 【英文名称】Alport's syndrome

● 【别名】阿尔波特氏综合征;先天家族遗传性出血性肾炎;阿尔波特综合征;家族性遗传性肾炎综合征;遗传性肾炎;遗传性血尿-肾病-耳聋综合征;家族性出血性肾炎;遗传性肾炎-神经性耳聋综合征

● 【概述】Alport 综合征是一种家族性遗传性疾病,以反复发作性血尿,进行性肾功能衰竭和高音频神经性耳聋或眼病为临床特征,亦有伴氨基酸代谢异常及血小板异常(血小板减少及肥大血小板)等。

 

 
 
 

● 【症状】主要表现为血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退,部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。

X连锁显性遗传者一般男性受累重。首发症状为血尿。疾病后期多发高血压。男性患者肾功能进行性减退,一般在10~30岁发展为肾功能衰竭。女性患者病情较轻,常只有血尿,或仅于劳累、妊娠时发血尿,寿命不受影响。

Alport综合征在新生儿中的发病率估计为  1:50,000 [PMID: 10972657]。

 

 
 
 

● 【专家共识】根据2018年《Alport综合征诊断和治疗专家推荐意见》,建议对每一个Alport综合征家系均进行遗传型诊断,以利于对先证者进行预后评估和先证者及其家系进行遗传咨询。进行遗传型诊断可借助系谱图分析、组织(肾组织和/或皮肤组织)基底膜α(Ⅳ)链免疫荧光染色以及COL4An基因分析。

 

 
 
 

● 【治疗及预后】Alport 综合征的早期治疗获益有据可查,经过基因诊断,在没有任何肾脏病症状出现前即开始 RAS 阻断治疗,对于肾脏结局的结局有着显著影响。然而进展至 CKD G3 期才开始 RAS 阻断治疗仅仅延缓进展至 ESRD 的进程。在诊断微量蛋白尿时即开始应用 RAS 阻断剂比在诊断 CKD G3 期或 G4 期时应用能更好延缓 ESRD 病情进展。因此尽早的诊断和治疗能够阻止肾单位进一步丢失。
尽早的诊断和治疗有利于延缓ESRD病情进展[PMID:29168475]