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【2.29国际罕见病日】嘉检医学关爱每一个生而不凡的生命

发布时间 :2020-02-28 21:30 阅读 :


 

什么是罕见病

     罕见病,是指发病率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重的疾病,常常危及生命。罕见病并非特指某种疾病,而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。目前已知的罕见病有近7000种,约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病中,约有80%是由于基因缺陷所导致的,具有遗传性。2019年,我国首部《中国罕见病诊疗指南(2019版)》发布的数据可见,罕见病正逐渐的变得不再罕见。


图片数据来自上海四叶草罕见病家庭关爱中心

 

罕见病——线粒体疾病
        线粒体是细胞的动力车间,这个复杂的小零件容易出现故障,线粒体的运作需要1500种蛋白质的参与,这些蛋白质出现问题就可能导致疾病。线粒体疾病在人群中较为常见,总发病率为1/5000,携带率1/200.一个细胞拥有一个细胞核和很多个线粒体,线粒体中的mtDNA保持相互独立,如果mtDNA发生突变,有可能对人体无影响,也有可能是有害的。不同的细胞可以拥有不同数量的缺陷线粒体,而这些缺陷的线粒体足够多,以至于不能正常工作时,就会影响能量的产生。另外由于细胞核中出现的基因突变也会导致线粒体无法正常工作。人体任何活动都是依托能量驱动的,而线粒体在能量代谢中起到关键作用,这些疾病往往是致命的。线粒体分布在我们人体各个细胞中,所以线粒体疾病的表现具有多样性,它可以影响到我们身体任何器官和组织,并且可以出现在人一生中的不同时间。  *数据来源:PMID 19303927

人体的“动力车间”——线粒体

(图源:nature REVIEWS DISEASE PRIMERS)
 

线粒体基因的遗传特点
·         母系遗传
·         瓶颈效应——成熟卵细胞中的mtDNA骤减
·         有丝分裂分离——随机分配到子代细胞
·         异质性——突变负荷;基因型-表型异质性
·         阈值效应——突变负荷大小决定临床表型
·         高突变率——突变频率是核基因的10-20倍

罕见病--面肩肱肌营养不良症

         FSHD为成年人中最常见的肌营养不良症,其发病率居于神经肌肉系统疾病的第三位,总发病率为1/8,000~20,000。全球大概有80万到100万的“小飞侠”。面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral musculardystrophyFSHD)是一种遗传性肌肉疾病,受影响最重的是面部、肩、上臂、腰部等部位的肌肉。FSHD名字来自以下三个部分:F-facies,在拉丁语和医学 词汇中代表脸的意思;S-scapula,在拉丁语和解剖学词汇中代表肩的意;H-humerus,在拉丁语和解剖学词汇中代表从肩到肘的骨骼部分(即为肱骨)目前单分子FISH是面肩肱肌营养不良症基因诊断的新“金标准”     *数据参考:Lemmers R, Miller DG, van der Maarel SM. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, et al., editors. GeneReviews((R)). Seattle (WA)1993.


“小飞侠”特点

·         小飞侠小翅膀在临床上称为翼状肩胛
·         皱眉和微笑困难,不能吹气球和口哨:因为面部肌肉受到影响,因此出现面部肌无力,无法微笑 
·         手臂弯曲困难:肱二头肌和肱三头肌无力、萎缩足下垂:远端肌无力的发生可以早于近端无力 
·         大部分FSHD患者病情进展非常缓慢,部分病人病程长达30年才会丧失活动能力,估计有20%的病人最终需要使用轮椅

 

 

相关活动:

“一路有你,并不孤单” --2019年面肩肱型肌营养不良症病友交流会

 

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