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【会后精彩】中南六省儿童疑难疾病诊疗联盟成立大会暨湖南省儿童线粒体病精准诊疗协作组

发布时间 :2020-01-15 23:03 阅读 :

为加强儿科学医务人员的学术交流,不断推动儿科医学进步与创新,提高儿科医务工作者临床诊治水平,践行国家出生缺陷三级防控工作,倡导“健康中国”之路,由湖南省医学会儿科学分会主办,中南大学湘雅医院儿科承办,嘉检医学协办的中南六省儿童疑难疾病诊疗联盟(以下简称联盟)成立大会暨湖南省儿童线粒体病精准诊疗协作组扩大会议于20200110日在长沙市成功举行,学术讲座主要围绕儿童疑难疾病的精准诊疗,尤其是儿科线粒体疾病、神经系统疾病、内分泌系统疾病、风湿免疫疾病、代谢性疾病等疑难病症的基因诊断和精准治疗为主题进行,邀请国内相关领域专家作专题报告。

 

出席此次会议的专家及联盟成员合影

 

中南大学湘雅医院儿科主任尹飞教授为联盟的成立致辞,尹飞教授介绍了联盟成立的背景、联盟成立的目标、联盟建设内容、联盟会员权益以及联盟建设计划,也对之前联盟的工作进行了总结,并对联盟后期的工作做了一个详细的规划,呼吁各大医院加入这个联盟,一起以临床案例为核心,用互联网的思维通过临床数据的共享学术价值,并整合遗传诊断、治疗和科研合作为区域/全国儿科医师提供精准医疗的服务。

尹飞教授致辞

 

此外尹教授主持还介绍了到场的讲课讲者,分别为湖南省儿童医院肝病中心副主任欧阳文献教授,中南大学湘雅医院小儿神经吴丽文教授、湖南省妇幼保健院妇产科副主任医师席惠教授,福建医科大学附属协和医院儿科主任陈燕惠教授,湖南省儿童医院心内科主任陈智教授,中南大学湘雅附三陈志衡博士,中信湘雅生殖与遗传专科医院胡浩博士以及嘉检医学张巍博士。

来自湖南省儿童医院肝病中心副主任欧阳文献教授做了“警惕儿童肝衰竭”的主题报告。他通过经手的一个病例,介绍了儿童肝衰竭的定义,发病机制,临床表现与诊断以及治疗与预后,对比了成人以及儿童定义的区别,他总结道:儿童肝衰竭的新定义与成人不全相同,不再将肝性脑病作为诊断的必要条件,而且诊断应包括病因诊断、类型诊断和分期诊断三部分,最后强调对PALF的进行评分有助于判断预后。

欧阳文献教授作专题分享

 

而中南大学湘雅医院小儿神经吴丽文教授对“线粒体并诊疗难点与研究进展”做了一个总结。吴丽文教授介绍了协作组的成立背景和初衷,总结了协作组当前的临床进展,包括:线粒体疾病入组患者统计、阳性率统计、入组患者主诉症状汇总、患者年龄分析、线粒体环突变谱情况、线粒体环突变常见基因位点及疾病介绍、线粒体相关核基因突变基因位点及疾病介绍、新发突变情况汇总、遗传方式占比汇总、后续科研计划等。从整体入组情况来看,一期的病例送检的阳性率较好,希望能有更多的单位参与到协作组中来扩大样本量,进行进一步的论证和分析。

吴丽文教授作专题分享

 

湖南省妇幼保健院妇产科副主任医师席惠教授主要介绍了“21羟化酶的筛查和与诊断”。席惠教授介绍了湖南省出生缺陷个体化防治临床医学研究中心的成立目的以及职能。通过介绍一个地区医院的患者从发现症状、在当地医院求医最后到在省妇幼的帮助下对疾病进行确诊,阐述了湖南省出生缺陷个体化防治临床医学研究中心的重要性,以及给地级医院和患者带来的帮助,同时也介绍了基因检测对21羟化酶精准诊断的必要性。

席惠教授作专题分享

 

来自福建医科大学附属协和医院儿科主任陈燕惠教授分享了她在“智力发育障碍的临床辨识与分子诊断”中收获的一些经验。对于两种不同对于智力发育障碍的诊断标准进行了对比,分析了两者的不同之处。她还介绍了智力发育障碍的难点以及发生机制,强调道对于遗传因素造成的的智力障碍,芯片可以检测大部分的变异,但是对于某些特殊类型的变异,可能还需要借助嘉检医学的高精度临床外显PLUS进行全面诊断。

陈燕惠教授作专题分享

 

湖南省儿童医院心内科主任陈智教授讲解了“心肌病相关诊疗共识解读与病例分享”。他详细介绍了心肌病的病因学,心肌病的分类,主要对心肌病的诊疗共识进行了专业的解读。他还介绍了治疗心肌病的相关药物,为临床对于心肌病的治疗提供了新的参考。通过几个病例的分享总结道,造成心肌病的原因很多,就遗传因素来讲,其突变类型十分复杂,只有通过基因检测才能进行精准的诊断。

陈智教授作专题分享

 

中南大学湘雅附三陈志衡博士分享了有关“Leigh综合征”的一则病例。通过对患者的临床症状的收集与分析,生化检测以及影像学的检查,再辅之以基因检测,对疾病进行了精准诊断。同时也对Leigh综合征进行了介绍,包括遗传病因学、疾病的特征以及治疗等方面,还介绍了线粒体疾病的特征,由于线粒体遗传的特殊性,因此线粒体疾病无法进行产前诊断。

陈志衡博士作专题分享

 

中信湘雅生殖与遗传专科医院胡浩博士分享了一个“罕见智力障碍综合征家系”的病例,通过基因检测对疾病进行了精准诊断。同时,胡浩博士还对院内的病例进行了总结,结合家系分析和高通量测序,院内在基因检测过程中发现了多例嵌合体病例。通过提供了植入前遗传学诊断(PGD),生育了健康后代,包括X连锁肾上腺脑白质营养不良,常染色体显性遗传的成骨发育不全等等,为遗传性疾病的一级防御提供了新思路。


胡浩博士作
专题分享
 

嘉检医学张巍博士就“以临床应用为中心的癫痫相关分子病因学整体解决方案”发表了主题演讲。张巍博士通主要介绍了基因组时代对癫痫相关分子病因学的整体解决方案:以病人为中心,结合临床医生、临床基因检测、遗传咨询、MDT会诊组成的“临床遗传专科服务模式”;参与筹备临床遗传咨询培训班,促进临床基因检测、临床遗传咨询从业人员的技术能力与水平,培养临床基因检测和遗传咨询高水平人才,推进规范化临床遗传咨询体系建设;协助医院建立临床遗传专科体系,达到国产化,本地化和专业化。

张巍博士作专题分享
 

学术会议中各专家讲者与与到会人员进行了精彩的互动及交流,大家都对会议的内容进行了热烈的讨论以及积极的反馈。最后中南大学湘雅医院儿科主任尹飞教授对此次会议进行了总结,同时对到场的专家讲者以及参会人员表示了感谢,也呼吁更多的科室加入到联盟的队列中来,一起为区域/全国儿科医师提供精准医疗的服务努力!