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【会后精彩】儿童遗传性肾病及肾脏疑难病研讨会暨Days with Genetics学术沙龙圆满结束

发布时间 :2019-12-24 14:04 阅读 :

冬至今宵欢,年开明日长。2019年1222日,又是一年冬至到,广东“冬至大过年”,在这个其乐融融阖家团圆的好日子里,由广东省医学会主办、广东省儿科分会肾脏学组承办、嘉检医学协办的儿童遗传性肾病及肾脏疑难病研讨会暨广东省儿肾学组年终总结会在广州隆重召开。

 

出席此次会议的专家合影

 

会议开场由广州市第一人民医院于力教授主持介绍了莅临现场的专家讲者,分别是:北京大学第一医院丁洁教授、南京医科大学附属儿童医院张爱华教授、中山大学附属第一医院蒋小云教授、广州市第一人民医院于力教授以及嘉检医学的张巍博士。出席本次会议的主持人专家有:广州市妇女儿童医疗中心李颖洁主任、中山大学附属第一医院莫樱主任、广州陆军总院马恒灏主任、深圳市儿童医院高晓洁主任、广州市第一人民医院郝志宏主任、深圳市人民医院刘亚兰主任、中山市博爱医院刘玉玲主任。

中山大学附属第一医院蒋小云教授为本次会议致开幕辞,蒋教授作为东道主对与会专家和医师同道表示热烈的欢迎和衷心的感谢。

 

蒋小云主任致辞

 

丁洁教授为大家带来第一个专题报告“Alport综合征的诊疗进展初探临床注册研究”,着重分享了Alport综合征相关的疾病知识,以及自己在疾病注册研究方面的工作经验。丁教授介绍了Alport综合征的病因、疾病分型、遗传方式、临床表现和治疗等相关知识,例如对于Alport综合征要注意到听觉和眼睛的病变。由北大一院发起的注册研究系统是中国儿童遗传性肾脏病的第一个在线的多中心临床注册登记系统,丁教授强调了对于儿童遗传性肾病注册研究的必要性和重要性,做好疾病管理——助推注册研究及患者组织在疾病管理中亦可发挥强大作用。

 

丁洁教授分享专题报告

 

国家杰出青年科学基金获得者、南京市儿童医院张爱华院长做了“线粒体肾病的遗传诊断”的专题报告,张教授首先分享了一个病例,患者在诊断和治疗效果不理想后进行了基因检测,最终对疾病进行了精准诊断,同时也可以对疾病的治疗进行指导。张教授为大家讲解了线粒体的功能和线粒体疾病的特点,阐述了线粒体变异与肾脏相关的疾病的发生及治疗,张教授还介绍到,对于临床上肾脏病变伴有耳聋的情况,除了要考虑Alport综合征外还需要考虑线粒体肾病。最后张教授表示对于线粒体疾病有些在早期及时诊断是可以进行治疗的。

 

 

张爱华教授作专题分享

 

广州市第一人民医院于力教授就“遗传性肾病的临床特点”发表主题演讲。于教授着重介绍了非综合型的肾病综合征,阐述了疾病的致病基因,不同疾病的临床特点。于教授提到,对于有家族史的肾病患者,做基因检测是十分有必要的。同时还介绍了综合征型的肾病综合征,与非综合型肾病综合征的区别是还伴有肾外的病变。于教授指出,对于临床上症状十分相似,很难区分的肾病综合征,必须做基因检测进行精准的诊断,可以对用药治疗甚至是否需要进行肾移植进行指导。

 

于力主任作专题分享

 

嘉检医学的张巍博士发表了“以临床应用为中心的基因组检测在肾脏疾病中的应用”的专题演讲。随着基因检测在不断推动临床的发展,基因组学在临床中的运用也越来越多。张巍博士介绍了临床基因组学面临的挑战和问题,临床遗传病因学的相关必要致病基因及基因组致病机制不同引起不同的疾病。张巍博士讲到,现在已报道的与单基因疾病一一对应的基因只有4000多个,而建立疾病与基因型的对应对于单基因疾病的诊断、治疗和下一胎的遗传指导非常必要。最后张巍博士阐述了临床基因组检测面临的问题,以临床应用为中心的基因组检测需要能够全面覆盖到多种突变,快速而精准的对疾病进行诊断。

 

张巍博士作专题分享
 

几位讲者的精彩报告引起了在场听众专家学者们的浓厚兴趣,在讨论与答疑环节,专家和医师朋友们争分夺秒举手提问,气氛活泼而热烈,多名老师在茶歇时间和会后仍意犹未尽,纷纷追问讨教。

 

现场专家及医生互动,共同讨论案例

 

最后蒋小云教授对学组工作进行了总结和明年规划,会议在热烈掌声和温馨欢笑声中落下帷幕。

 

蒋小云主任作广东省医学会儿科学分会肾病学组总结

 

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