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【新闻转载】“一路有你,并不孤单” --2019年面肩肱型肌营养不良症病友交流会

发布时间 :2019-10-24 15:23 阅读 :
***内容转载自神经科的那些事——华山肌病组

“一路有你,并不孤单”

 
 

随着2019年《中国罕见病诊疗指南》的发布,社会对罕见疾病的关注也日益增加。“小飞侠”也是其中的一个特殊群体。面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeralmusculardystrophy,FSHD)是一种遗传性肌肉疾病,受影响最重的是面部、肩、上臂、腰部等部位的肌肉。由于他们后背的肩胛骨凸出,看上去像两只小翅膀,因此还有个昵称叫做“小飞侠”。

 

FSHD为成年人中最常见的肌营养不良症,其发病率居于神经肌肉系统疾病的第三位[1],总发病率为1/8,000~20,000。全球大概有80万到100万的“小飞侠”。

 

2019年10月19日,由复旦大学附属华山医院主办,广州嘉检医学检测有限公司友情支持的2019年神经肌病患友会系列--面肩肱型肌营养不良症(FSHD)病友见面会在上海成功举办。活动邀请了来自各地的多名病友,以及复旦大学附属华山医院神经内科的朱雯华医生、静安分院神经内科的岳冬曰医生、康复医学科邹悦医生和复旦大学附属华山医院营养科的田芳医生几位专家讲者共同出席了本次病友交流会。本次患友活动旨在增强交流,普及疾病相关知识,推动社会对特殊群体的关爱与关注。

 

下午1点,病友们及陪同家属陆续来到活动现场,大家用手指画的形式留下爱的纪念。

会议于1点半准时开始。朱雯华医生致开幕辞,首先感谢了上海及其他华东六省病友及陪同家属的到来,希望能够借助本次会议,解答病友疑问,加强医患交流,让大家了解面肩肱型肌营养不良的临床、诊断、治疗和临床研究方面的最新进展。

    首先由来自复旦大学附属华山医院静安分院神经内科的岳冬曰医生,为大家讲解FSHD的临床和肌肉磁共振特点。从FSHD的基础知识出发,逐步递进,讲解了FSHD病友的常见受累肌群以及临床对应表现。通过核磁共振,可与其他疾病,如肢带型肌营养不良,进行鉴别诊断,但仍需基因检测来明确诊断。

     随后,复旦大学附属华山医院康复医学科的邹悦医生,针对FSHD病友的一些临床表型,针对性的介绍了FSHD的康复保健 。现有证据表明适量的有氧运动可增进FSHD病友的心血管健康,FSHD病友的康复训练应该以低中强度为主,而康复训练中,除了关注受累肌肉外,还应关注其他肌群。以生动的动画,引导病友进行针对性的肌群训练。

     长肌肉不长肥肉,主食的秘诀是什么?质量高的蛋白质只有动物性食物才能提供吗?由复旦大学附属华山医院营养科的田芳医生为我们揭晓答案。田医生擅长慢性疾病的营养评估及全程营养干预,从营养学角度,关注FSHD病友的日常饮食特点,应注重饮食中蛋白质、脂肪及碳水化物的比例,不拒绝脂肪,但要选择富含n-3脂肪酸的食物,如亚麻籽、海鱼、坚果等。每天10-12种食物,每周25种以上食物,不但可以保持膳食均衡,更能在一定程度上保持心情愉悦。

     最后,朱雯华医生从发病机制和治疗进展对FSHD做了详细的介绍,FSHD作为一种常染色体显性遗传骨骼肌疾病,其发病率仅次于DMD和强直性肌营养不良。朱医生向大家介绍了目前临床基因诊断的新标准方法“单分子FISH/分子梳”,给家属们科普了遗传咨询相关知识例如注意嵌合体的情况。目前FSHD尚没有特效的治疗药物,康复理疗和营养支持是重要的辅助治疗方法。国际上正在开展少量针对该病的临床试验,值得引起关注。朱医生温柔鼓励广大病友不要放弃希望,建立良好的医患互动,以积极向上的心态与疾病共存。

    四个专题讲座及问答结束后,在主持人刘逸奇博士的组织下,进入到有趣的“知识竞答”环节。4位讲者将各自所讲内容的重点编成了12道小题目,邀请大家有奖竞答,在场很多病友及家属非常认真积极,抢答问题,有些病友基本每道问题都能答对。场面温馨而又热闹。

    在会议中间的休息时间,病友及其家属与在座医生进行了积极的交流,讲述了自己在日常生活中遇到的问题,医生们也从临床的角度给予了专业性的建议,也鼓励病友保持积极的生活态度。

    本次病友交流会得到病友及家属的热烈欢迎和高度肯定,希望以后每年都能多举办这样的活动。专家医生们也希望借助这样的会议,增进病友对于自身疾病的正确认知,推动社会对于罕见病群体的关注。罕见病罕见,但爱不会罕见,一路有你,不再孤单。


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