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【会后精彩】华西儿童线粒体病精准诊疗联盟成立大会暨Days with Genetics学术沙龙圆满结束

发布时间 :2019-09-10 16:51 阅读 :

2019年98日,由四川省医学会儿科神经学组、罕见病协作组主办,华西第二医院承办,嘉检医学协办的儿童线粒体病精准诊疗进展研讨会暨华西儿童线粒体病精准诊疗联盟成立大会在美丽的成都召开。此次大会旨在促进线粒体病的精准基因诊断及线粒体专业医师与临床遗传学医师更深入相互协作,使更多的线粒体病患者获得精准诊断与治疗。学术会议主要围绕临床不同科室所遇到的线粒体疾病基因诊断主题进行,邀请了国内相关领域专家作专题报告。

会议由华西妇女儿童医院神经科罗蓉教授主持,并介绍了莅临现场的专家讲者,分别是:首都医科大学附属北京儿童医院神经内科主任方方教授、北京大学第一医院神经内科主任医师王朝霞教授、中南大学湘雅医院儿科吴丽文教授、暨南大学周庆华教授以及嘉检医学的张巍博士。

华西妇女儿童医院神经科罗蓉教授
 

来自嘉检医学的张巍博士就“线粒体基因组疾病诊断的陷阱与应对策略”作了专题分享。在张巍博士的主题分享中他就线粒体疾病的遗传来源、生理学、线粒体基因组突变形式及诊断难点作了详细的介绍。他提到,核基因基因组中存在大量mtDNA同源序列(NUMTs)和线粒体基因组大量存在的广覆盖的已报道突变是造成线粒体疾病诊断假阴性的原因。他还介绍了嘉检医学线粒体疾病诊断医学专利“Zhang-Wong”方法,此方法能够极大程度的提高线粒体疾病诊断的阳性率。最后张巍博士还总结到,基因组时代对临床遗传专业提出了超高的要求,不仅只是对临床医生,还包括临床遗传专科医生,这也是对临床遗传专科医生的临床和科研转化能力的要求。

嘉检医学张巍博士
 

北京大学第一医院神经内科主任医师王朝霞教授作了“线粒体病诊断,岂止是mtDNA”的专题演讲。王朝霞教授从一个临床案例出发,阐述了线粒体疾病的遗传因素不仅仅只关乎线粒体基因,也与线粒体核基因相关。她还介绍了一些核DNA突变所致的线粒体病,强调对于线粒体多重缺失所导致的疾病,也要考虑去查核基因。最后王朝霞教授总结到,在发现临床病例的时候可以进行分子诊断,基因检测能够很好的帮助临床做精准诊断,而且对于线粒体疾病的诊断,除了线粒体疾病基因之外也要考虑相关核基因。

北京大学第一医院神经内科主任医师王朝霞教授
 

首都医科大学附属北京儿童医院神经内科主任方方教授就“Leigh Syndrome”作了专题介绍。方方教授详细的介绍了Leigh综合征的相关背景,从Leigh综合征的命名到诊断历程及造成Leigh综合征的相关基因都进行了专业而详细的阐述。她着重介绍了Leigh综合征的诊断,包括临床症状、实验室检查、影像学检查、肌肉活检(酶学分析)和基因检测。同时她还提到,由于Leigh综合征基因变异类型较多,因此基因检测十分复杂,检测技术和检测手段的选择也存在一些困难。

首都医科大学附属北京儿童医院神经内科主任方方教授
 

暨南大学的周庆华教授分享了自己在线粒体方向的研究,作了“线粒体基因目系遗传的分子机制”专题分享。在周庆华教授的分享中,他提到利用模式生物秀丽隐杆线虫进行研究,发现父系线粒体可以通过精子进入受精卵,在后续的发育中会被自噬溶酶体所清除。同时也发现了CPS-6/Endo G信号因子的敲除也能延缓父系线粒体的清除,效果甚至比自噬溶酶体更好。还介绍了三亲婴儿及线粒体置换技术,同时对基因编辑技术提出了展望:基因编辑技术必然来临,但还是需要循序渐进,合法合规。

暨南大学周庆华教授
 

中南大学湘雅医院儿科吴丽文教授带来了“大样本儿童线粒体疾病诊疗经验”的主题分享。吴丽文教授介绍了湖南省儿童线粒体病诊断与治疗协作组成立目的以及线粒体病基因组计划,讲解了协作组临床病例的情况,还介绍了协作组整体计划。同时,吴丽文教授也分享了几例他们科室的线粒体案例,她总结到,对于难以与其他疾病相鉴别诊断的线粒体疾病,一定要多根据临床的症状以及检查来进行分析,而且对于一些三类意义未明的案例,也要反复核对临床表现,寻找三方支持指标,从而进行精准的诊断。

中南大学湘雅医院儿科吴丽文教授
 

最后到场的专家也为现场的听众进行了答疑,也为临床医务工作者对线粒体疾病认识水平以及对线粒体疾病的精准诊断和精准治疗提供了很好的经验。

在场参会专家合影

 

会议最后由成都市妇女儿童中心医院小儿神经内科胡文广主任主持华西线粒体病精准诊疗联盟(以下简称联盟)成立大会暨授牌仪式。华西妇女儿童医院神经科罗蓉教授为联盟的成立致词,介绍了联盟的组长单位、副组长单位、成员单位以及联盟成立的背景以及成立的目的,表示希望该联盟能够致力于华西儿童线粒体病分子精准诊断与临床治疗规范,为将来促成线粒体病的诊断与治疗指南提供数据保障。

罗蓉教授为联盟的成员单位颁布牌匾,标志着华西线粒体协作联盟的成立。其中华西第二医院儿童神经科为组长单位,参与授牌的成员单位有成都市妇女儿童中心医院儿童神经内科、自贡市第一人民医院儿科、川北医学院附属医院儿科、雅安市人民医院儿科、贵阳市妇幼保健院儿童内分泌科、重庆儿童医院康复科、昆明市儿童医院神经内科、成都市第一人民医院儿科和宜宾市第二人民医院儿科。罗蓉主任亦表示希望更多的单位能够参与到该联盟当中,共同推进华西线粒体疾病的诊治工作。

罗蓉教授为联盟的成员单位颁布牌匾