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【会后精彩】心血管疾病精准诊疗论坛暨Days with Genetics学术沙龙圆满结束

发布时间 :2019-09-09 16:46 阅读 :

2019年97日,由广东省医师协会小儿心血管医师分会、广东省介入性心脏病学会结构性心脏病分会主办,广东省人民医院心儿科、深圳儿童医院心内科承办的2019年儿童心血管疾病诊疗进展继续教育项目(项目编号2019520601001)暨小儿结构性心脏病超声诊断及治疗进展学习班(项目编号2019220601001)和心血管儿科疾病诊治护理新进展学习班(项目编号2019221404001)在广州顺利召开。此次医学遗传学专场由广州嘉检医学承办。会议秉承“突出临床、突出应用、突出进展”的方针,邀请国内及省内著名的儿科心血管专家进行授课及学术交流,对目前小儿心血管疾病诊治的难点、重点、热点等问题进行讲解与讨论。

此次会议莅临现场的专家讲者有:广东省人民医院、广东省心血管病研究所心儿科王树水主任、湖南省儿童医院心内科陈智主任、广东省人民医院新生儿科刘玉梅副主任、华中科技大学同济医学院附属协和医院儿内科彭华副主任、广东省人民医院心儿科曾少颖主任以及嘉检医学的张巍博士。

来自华中科技大学同济医学院附属协和医院儿内科彭华主任就“原发性扩心病患儿心肌表达相关药物受体的研究 ”作了专题报告。彭主任主要介绍了原发性扩心病的药物治疗以及治疗效果。彭主任强调,在对于扩张型心肌病的治疗中,要慎用洋地黄,否则会加重心衰患者的病情。同时,她还详细介绍了不同原发性扩心病药物的受体,比较了不同药物在成人和儿童中的治疗效果。最后她提到,儿童心肌药物受体分布与成人不同,儿童心脏多种受体表达量比成人更多,肾素受体和肾素抑制剂可以作为新的药物开发利用。

华中科技大学同济医学院附属协和医院儿内科彭华主任

 

广东省人民医院新生儿科刘玉梅主任发表了“先心病的分子诊断及临床遗传咨询”的主题演讲。刘主任主要了介绍了先心病的遗传学机制的复杂性、先心病分子诊断检测选择及遗传咨询难点以及先心病的临床遗传咨询的实施。她提到,先心病的致病机制十分复杂,新发突变和遗传性罕见变异组合成为疾病的致病原因。同时刘主任还介绍了二代测序几种方法的选择,比较了几种方法的优劣势。最后她总结到,由于先心病的遗传学机制的复杂,外显率及表型差异大,遗传咨询在先心病诊治过程中的作用越来越重要,其中基因测序是先心病分子诊断及遗传咨询的基础。

广东省人民医院新生儿科刘玉梅主任
 

广东省人民医院心儿科曾少颖主任作了“儿童遗传性心律失常的诊治及案例分享”的专题分享。曾主任着重阐述了心律失常的相关病因、诱因以及心律失常的诊断和治疗。他提到,对于心律失常的患者应该要学会“抓规律”:心律失常的患者需要用临时起搏器,可以用来缩短QT的间期。他还强调,在心电图提示异常之后,还需要基因检测来帮助精准诊断,无基因诊断只有临床诊断只能称为“拟诊断”而不是真正的疾病诊断,对于基因报告的解读也一定要结合临床。

广东省人民医院心儿科曾少颖主任
 

嘉检医学的张巍博士就“代谢性心肌病的遗传病因学诊断和科研思路”作了专题分享。张巍博士主要介绍了先天性心肌病和代谢性心肌病相关病因学。张巍博士通过分享12年的一个阴性案例到后来完成精准诊断再到最后发表了文章总结到,解决临床的难点也是近年来科研的一个思路。他还提到,基因组致病机制不同会引起不同的疾病,而且这些机制是独立存在的。最后张巍博士还总结到,基因组时代对临床遗传专业提出了超高的要求,不仅只是对临床医生,还包括临床遗传专科医生,这也是对临床遗传专科医生的临床和科研转化能力的要求。


张巍博士

 

湖南省儿童医院心内科陈智主任进行了“先心病精准诊断之遗传因素探讨”的专题讨论。陈主任介绍到先心病(CHD)多归于多基因与环境因素相互作用的结果,事实上,很难精准定义先心病的遗传因素。他还提到,在散发性先心病中,认识心脏病的遗传因素可能有助于确定其预后、预测并发症,如全身炎症反应、心律失常和早期心力衰竭。最后陈主任介绍到,随着NGS技术的发展,对CHD生物学的理解迅速扩展,但仍有超过50%的病例的遗传基础仍然未知,而且有些先心病具有极端的遗传和临床异质性,很难确定任何明确的基因型-表型的相关性。

湖南省儿童医院心内科陈智主任

 

广东省人民医院、广东省心血管病研究所心儿科王树水主任就“合并先心病的遗传综合征”做了详细的介绍。王树水主任介绍了遗传性综合征的相关概念、临床表征以及常见的合并先心病的综合征。他还介绍了人脸面部识别预测遗传综合征的软件Face2Gene以及该软件在黄种人中的运用研究,研究结果显示送检的阳性率为100%。王树水主任对这个结果进行了总结,他提到,对于合并先天性心脏病、面容特殊、生长发育迟缓患儿高度怀疑遗传综合征并行遗传学相关基因检测,而且由于二胎政策的开放,对基因检测结果进行遗传咨询对于降低遗传病出生缺陷、提高人口质量有十分重大的意义。

广东省人民医院、广东省心血管病研究所心儿科王树水主任
 

会议最后广东省医师协会小儿心血管病医师分会主委钱明阳主任对此次参与会议的专家讲者以及参会人员表示了感谢,同时也希望基因检测能够在心血管疾病的精准诊断中起到越来越重要的作用。

广东省医师协会小儿心血管病医师分会主委钱明阳主任