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【会后精彩】线粒体疾病精准诊疗学术论坛暨Days with Genetics学术沙龙圆满结束

发布时间 :2019-09-01 16:13 阅读 :
2019年831日,由首都医科大学附属北京儿童医院神经内科主办,广州嘉检医学检测有限公司承办的线粒体疾病精准诊疗学术论坛暨Days with Genetics学术沙龙在北京职工之家酒店顺利召开。本次学术论坛旨在加强医务人员对线粒体疾病的认识,提高对线粒体疾病的诊治水平和对线粒体基因变异检测的实验水平。学术论坛主要围绕临床不同科室所遇到的线粒体疾病基因诊断主题进行,邀请了国内相关领域专家作专题报告。

 

学术论坛由首都医科大学附属北京儿童医院神经内科科主任方方教授主持,并介绍了莅临现场的专家讲者,分别为首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏科主任韩玲教授、北京大学第一医院神经内科主任医师王朝霞教授、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科刘志梅医生、北京大学第一医院实验中心马祎楠博士以及嘉检医学的张巍博士。

主持人 方方教授

 

北京大学第一医院实验中心马祎楠博士就“线粒体的遗传基础”做了专题分享。马祎楠博士主要从线粒体的结构功能、线粒体DNA的特点到线粒体疾病的特点以及线粒体疾病的产前咨询四个方面做了介绍。马祎楠博士特别强调,对于线粒体的变异,临床上应该称线粒体的异质性,而不能称线粒体的杂合变异,同时马祎楠博士还提到,线粒体的变异会因人的年龄不同,血液和尿液等样本的不同而有所差异。而且线粒体疾病比较特殊,跟核基因致病不一致,其遗传咨询和产前诊断也十分困难。

北京大学第一医院 马祎楠博士

 

首都医科大学附属北京儿童医院神经内科刘志梅医生就“呼吸链酶活性测定在线粒体疾病诊断中的应用”做了探讨。刘志梅医生介绍了呼吸链酶活性的测定流程、测定样本和测定方法,并且也分享了几个国家关于呼吸链酶活性测定的结果以及他们自己实验室的结果,还分享了几例线粒体疾病的病例,提到了呼吸链酶活性测定可以为疾病的确诊提供辅助证据。最后刘志梅医生总结到,对于线粒体疾病,在进行酶学诊断后,再结合遗传学分析,有助于发现已知基因的表型甚至新基因。方方教授也提到,现在的线粒体疾病检测的一线方法还是先做基因检测再做病理检测。

首都医科大学附属北京儿童医院 刘志梅医生

 

北京大学第一医院神经内科主任医师王朝霞教授做了“线粒体病病例分享:从临床表型到分子诊断”的主题分享。王朝霞教授从分享线粒体疾病几例病例着手,强调了不同线粒体疾病的首发症状有很大的差异,并且乳酸水平的测定和代谢筛查以及影像学检测都是线粒体疾病诊断十分重要的手段。而且线粒体疾病的异质性比较大,不同的检测样本突变负荷不同, NGS也帮助丰富了临床表型。王朝霞教授还提到,对于线粒体基因的检测,尤其对于CPEO疾病,一定要注意线粒体的大片段缺失。最后王朝霞教授总结到,在发现临床病例的时候可以进行分子诊断,而在基因检测之后应该要回归到临床,还是要进行病理检测及酶活检测进行临床的诊断。

北京大学第一医院 王朝霞教授

 

首都医科大学附属北京儿童医院神经内科科主任方方教授进行了“儿童线粒体疾病相关癫痫”的专题分享。方方教授在专题分享中阐述了线粒体功能障碍与癫痫的关系、婴儿痉挛发生的原因,还介绍了导致癫痫的常见的线粒体疾病。方方教授通过几个病例的分享提到,对于难治性的癫痫要综合考虑,结合临床症状以及影像学分析如脑电图等检测来一一分析。方方教授还系统的阐述了何时应该考虑线粒体相关癫痫这一问题,对线粒体癫痫的特征进行了详细的讲解。最后介绍了线粒体癫痫的治疗与管理,主要遵循两个原则:首选对线粒体功能无影响的抗癫痫药,无效之后再考虑对线粒体功能有影响的抗癫痫药;要根据不同的综合征不同的症状选药,而且还要注意在选药治疗的同时要注意原发病的治疗。

首都医科大学附属北京儿童医院 方方教授

 

首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏科主任韩玲教授也就“儿童线粒体心肌病——不罕见的一种肥厚型心肌病”这一主题进行了分享。韩玲教授分享了安贞医院的数据库里面线粒体心肌病病例从NGS精准诊断到精准治疗的经验。她提到,随着NGS技术的出现和发展,以往治疗不理想的病例再经过基因检测之后能够进行更加精准有效的治疗,而且治疗效果比较理想。韩玲教授最后提出了一个观点,对于基因型和临床型不典型,医生应回归临床,结合基因检测结果,进行下一步检查。

首都医科大学附属北京安贞医院 韩玲教授

 

嘉检医学的张巍博士进行了“线粒体病分子诊断和”的分享。在他的主题分享中张巍博士就线粒体疾病的遗传来源、生理学和诊断难点作了详细的介绍,张巍博士还分享了两个有意思的案例,进而介绍了国际上线粒体疾病研究的最新动态以及线粒体疾病的新进展,阐述了线粒体疾病的诊断和治疗、线粒体疾病的产前诊断和遗传咨询新的展望。

嘉检医学 张巍博士

 

此次学术论坛各位专家对线粒体疾病的诊断和治疗进行了激烈的讨论与探讨,加强了临床医务工作者对线粒体疾病认识水平以及对线粒体疾病的精准诊断和精准治疗提供了很好的经验。