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       染色体的数目、结构异常(包括染色体微小片段的缺失、重复、倒位、易位、插入)以及基因突变是导致人类遗传病的主要因素。
       染色体异常检测可用于遗传学病因分析(儿童出生缺陷、生长发育迟缓、性发育异常、自闭症、成人不孕不育、复发性流产等)、流产的遗传病学病因分析(复发性流产、胚胎停育、死胎死产、不明原因的胎儿结构畸形)、超声提示胎儿结构异常、羊水过多/过少异常等的遗传学诊断。


 
嘉检医学染色体检测项目

目编码 项目/疾病 英文名称
RS_1101 高分辨核型分析 High resolution karyotyping
RS_1102 常规核型分析 Routine karyotyping
RS_1103 染色体畸变再验证(FISH检测) FISH
RS_1104 染色体畸变再验证(FISH定制检测) Customized FISH
RS_1105 SNP-Array芯片项目(750K) Chromosome Microarray-750k
RS_1106 SNP-Array芯片项目(HD) Chromosome Microarray-HD