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      遗传咨询是一个帮助遗传病患者或有患遗传病风险的亲属理解和适应遗传因素对疾病的作用及其对医学、心理和家庭影响的交流过程。

主要内容包括:
1、通过对家族史的解释来评估疾病的发生或再发风险率;
2、进行有关疾病的遗传、实验室检测、治疗处理及预防教育,并提供与疾病有关的各种可以求助的渠道及研究方向;
3、辅导促进知情选择和对所患疾病及其再发风险的逐步认知和接受。

临床意义:
1、帮助患者正确对待遗传病及其预防治疗措施;
2、减轻患者痛苦及其亲属的心理压力;
3、降低遗传病的发生率;
4、帮助高遗传病风险家庭尽可能维持正常生活并进行正常繁育后代。