2024年6月28日，在广东医谷·南沙生命科学园举办的粤港澳大湾区细胞基因产业高峰论坛暨广州南沙粤港澳大湾区生命科学产业从促进会第二次会员大会中进行的嘉检医学线粒体病热点突变检测试剂盒的Ⅲ类医疗器械注册证发布会圆满落幕。

图1：高立会长进行嘉检医学国家药监局三类医疗器械证书发布宣告

广州南沙粤港澳大湾区生命科学产业促进会高立会长在粤港澳大湾区细胞基因产业高峰论坛中，进行了嘉检医学线粒体病热点突变检测试剂盒的Ⅲ类医疗器械注册证发布宣告。发布会中高立会长提到，通过这项全球创新产品，医务人员能更早地诊断遗传性疾病，为患者提供个性化的治疗方案，并为母系遗传的家系成员提供健康管理指导，从而极大地改善疾病与健康管理质量。高立会长高度赞扬了嘉检医学在遗传病基因检测领域的专业性，并对嘉检医学取得的重大突破给予热烈祝贺。

图2：张巍博士分享新一代线粒体病热点突变检测产品

助力精准医学的临床应用

嘉检医学董事长张巍博士进行新一代线粒体病热点突变检测产品助力精准医学的临床应用的精彩分享，指出线粒体功能障碍相关疾病特点及误诊漏诊带给人类的危害，提出早诊、早筛和早干预对病人和家庭成员的重要性。该试剂盒产品旨在助力临床精准诊疗和管理线粒体病患者，提高其生活质量，并推荐早期筛查，为预防、延缓甚至减少相关严重并发症的发生，减少医疗支出，并可以对其家庭成员和下一代提供个性化遗传咨询建议。

张巍博士强调，嘉检医学将继续秉承专业、专注、专科的理念，不断地探索和突破，致力于开发更多高质量的生命健康产品，为国家生命健康产业发展贡献力量。

图3：粤港澳大湾区细胞基因产业高峰论坛现场

同期进行的还有由广州市南沙区科学技术局、广州市南沙区卫生健康局、广州南沙粤港澳大湾区生命科学产业促进会联合主办，嘉检医学协办的“线粒体精准医学临床应用研讨会”。本次研讨会围绕深入探讨了关于线粒体基因突变与临床疾病之间的关系、基因检测对临床遗传病尤其是线粒体遗传病的诊疗服务水平、线粒体诊断与治疗技术的最新突破以及这些新技术在临床精准诊治中的实际应用。会议期间，众多业内权威专家齐聚一堂，来自全国各地的学者、医生及从业人员积极交流心得，分享经验，共同探索遗传医学领域的前沿知识，以推动行业的持续进步与发展。

图4：高立会长为本次研讨会致辞

广州南沙粤港澳大湾区生命科学产业促进会高立会长出席会议并致辞。高会长表示线粒体疾病作为一种常见的遗传代谢病，其早期精准诊断对于改善患者预后至关重要。嘉检医学自研的线粒体病热点突变检测试剂盒，无疑将为临床治疗提供更为精准的指导，为患者带来希望。

图5：顾正龙教授分享线粒体DNA的突变与疾病

粤港澳大湾区精准医学研究院的顾正龙教授结合其团队研究成果，深入浅出地为我们讲解了线粒体DNA突变与疾病之间的关系。顾教授指出线粒体DNA突变在多种疾病的重要作用，尤其是在线粒体疾病、自闭症、神经退行性疾病以及与衰老相关的疾病中的影响。顾教授还为我们介绍多种线粒体DNA突变的检测方法，不仅增进了我们对线粒体DNA突变在疾病中作用的理解，而且为探索新的治疗方法提供了科学依据。

图6：王朝霞教授分享线粒体谱系疾病的神经系统症状早诊早筛早干预的新机遇

北京大学第一医院神经内科的王朝霞教授在会议上发表了题为《线粒体谱系疾病的神经系统症状早诊早筛早干预的新机遇》的演讲。王教授指出，线粒体病是由遗传缺陷引起的线粒体功能障碍，导致ATP合成下降和能量产生不足，影响人体多系统，危害重。王教授还特别指出，m.3243A>G突变是最常见的线粒体突变以及在中国大陆和香港地区的高发性。为线粒体病的早期识别、筛查、诊断、治疗和干预提供了新的视角和方法，有望改善患者的预后和生活质量。

 图7：刘丽教授分享线粒体病的干细胞治疗应用与新进展

广州市妇女儿童医疗中心国家儿童区域医疗中心的刘丽教授深入探讨了线粒体病的干细胞治疗应用。刘教授首先指出目前线粒体病的临床治疗缺乏特效方案，主要依赖症状管理。接下来介绍了间充质干细胞（MSCs）和造血干细胞移植（HSCT）技术在线粒体病的治疗方案中所展现的巨大潜力。最后，刘教授展望了线粒体病的临床治疗未来，指出MSCs和HSCT可能为这一领域带来新的突破。

图8：徐潮教授分享以线粒体病人为中心专病诊疗新进展

山东省立医院内分泌科的徐潮教授 就线粒体糖尿病的最新诊疗进展进行了深入讲解。徐教授指出，线粒体病的早期症状往往不典型且呈慢性隐匿型加重，使得早期筛查和诊断变得尤为重要 。基因检测是实现诊断的“金标准”，确诊后针对性用药有助于更有效地控制症状，预防或延缓疾病进展，改善患者整体预后和生活质量。徐教授提到，线粒体糖尿病患者在药物治疗上需格外小心，尤其是二甲双胍等药物，可能引发严重的乳酸酸中毒。最后，徐教授强调了结合临床特征、家族史及检测结果进行准确的糖尿病分型的重要性，并指出基因与干细胞治疗是未来的挑战和希望所在。

图9：颜志强经理介绍嘉检医学线粒体病热点突变检测试剂盒

嘉检生物颜志强经理针对嘉检医学线粒体病热点突变检测试剂盒进行了详细介绍，本试剂盒为全球首个获批鉴别线粒体病检测试剂盒，无创采样简单快捷，精准锁定线粒体病高频突变位点，有益于临床快速鉴别早期不具有特异性表现的线粒体疾病患者，让治疗更具有针对性，有效改善患者预后效果。